0

Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 3г9мес
Хронические заболевания: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1 1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2. Размер: 2633825 п. н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L, BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н. не обнаружено. 2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. 3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный уровень).
Здравствуйте, сдавали в ноябре 2017г. анализ в Генетическом научном центре в Москве.
вот наши анализы.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg19] 1q21.1q21.2(145886339_148520164) x1
1. Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 1 хромосомы c позиции 145886339 до
позиции 148520164, захватывающая регионы 1q21.1-q21.2.
Размер: 2633825 п. н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: NBPF20, NBPF10, NBPF12, PRKAB2, FMO5, CHD1L,
BCL9, ACP6, GJA5, GJA8, GPR89B, NBPF11, NBPF8, PPIAL4E, NBPF14
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM):
синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474)
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п. н.
не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –
отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – 0.14 % (общепопуляционный
уровень).
Есть ли какое то лечение нам? Ребенок плохо растет
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Молекулярный кариотип arr(16) x3 [0.68] Наталья Петровна. Первая беременность, на...
Результаты ХМА абортивного материала Пришли результаты хромосмного микроматричного...
Синдром трисомии После первого скрининга Узи показало гипоплазию, твп сначала был...
Микроделеция Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка судороги...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты! Получили результаты молекулярно-генетического...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Молекулярный кариотип Провели Хромосомный микроматричный анализ с использованием олигонуклеотидных...
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-06-18 14:53
Здравствуйте,
если подтвекрждено, что патологии ребенка обусловлены делецией, то это хромосомная аномалия.
Лечения хромосомных аномалий не бывает. Только симптоматическая помощь.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос