0

Нужна срочна расшифровка

Спрашивает: Эмина Межлюмовна Рамазанова
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня показало что у меня повышенный риск трисомии 21, потом меня направили сдать кровь и по нему такой же риск. И тогда я решила пойти в клинику центр медико-генетического плода и сделала там инвазивную пренатальную диагностику у меня взяли на биопсию околоводные пробы плода. . И мне пришло в заключение ответа ___кариотип нормальный мужской, полиморфизм хромосомы 9(инверсия гетерохромативного блока). МНЕ НУЖНА РАСШИФРОВКА. МОЖЕТЕ МНЕ ЕЁ РАСШИФРОВАТЬ?
Категория: Генетик
Добавлен: 18 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Проблема с беременностью на 16 недели По результатам первого скрининга увеличенное...
Расшифровка анализов первого скрининга На сроке 12-13 недель прошла первое скрининговое...
Расшифровка первого скрининга на 13 неделе Наталья Петровна! Беременность вторая,...
Расшифровка перинатального скрининга Помогите разобраться в результатах 2 перинатального...
Инвазивная диагностика и высокий ХГЧ Подскажите пожалуйста, по результатам первого...
Трисомия 21 средний риск Наталья Петровна. Подскажите пожалуйста, как действовать...
Первый скрининга 12 недель беременности Наталья. У меня вопрос по результатам скрининга...
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
Помогите разобрать показатели Помогите разобраться. После 1скрининга направили к генетику....
Результат биохимического анализа 1 скрининга Результаты 1го скринга биохимический...
Расшифровка 1 го и повторного скрининга По первому скринингу(12 недель 1 день) был...
Кровь 1 скрининг Нужна ваша помощь с расшифровкой результатов анализа крови 1 скрининга....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови Помогите разобраться с результатами скрининга....
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор! По результатам биохимического анализа крови...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 11:03
Здравствуйте,
это нормальный вариант кариотипа.
0
Платная консультация
Эмина 2021-06-18 11:11
То есть это в полне нормальный плод? Без отклонений?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 13:27
Предоставьте заключения всех сделанных ранее обследований - скрининги, УЗИ, кровь, все, что Вы упоминали.
0
Платная консультация
Эмина Межлюмовна Рамазанова 2021-06-18 14:19
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 14:29
Вы прикрепили единственное заключение, и оно не имеет отношения к генетике.
0
Платная консультация
Эмина Межлюмовна Рамазанова 2021-06-18 15:04
Извините не то отправила. Думала не сколько отправила. А тут больше одного сразу несколько нельзя отправлять элементов
0
Эмина Межлюмовна Рамазанова 2021-06-18 15:05
0
Эмина Межлюмовна Рамазанова 2021-06-18 15:09
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 16:08
К сожалению, корректность ваших обследований вызывает вопросы.
Похоже, Вам сделали усеченный скрининг - определили риски только по биохимическим показателям, а не по совокупности всех данных. Такой показатель риска не достоверный. Но это стоит выяснить в лаборатории. И если все так, то попросить, чтобы они провели перерасчет.

Второй момент, очень плохо, что на таком сроке Вам сделали хорионбиопсию, а не амниоцентез.
При анализе кариотипа хориона в 1-2% случаев кариотип хориона и плода не совпадают.

По этому, важно понять были ли у вас показания к инвазивной диагностике.
0
Платная консультация
Эмина 2021-06-18 16:39
0
Эмина 2021-06-18 16:41
Можете мне заключение расшифровать. Подтверждается или нет?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-18 16:59
Эмина, я Вам ответила на этот вопрос в первом своем ответе. В результате обнаружен нормальный кариотип.
Но результаты анализов - это не шифры.
И все данные надо оценивать вместе.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос