0

Половые хромосомы!

Спрашивает: Нина
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, на почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть результат. А пол ролла, СШт и синдром клайнфельтера -нет результата. В лаборатории генетико сказали что такое бывает в 1-2проуентах! Я вся на нервах! Значит отжиг что что-то не так с плодом?!? Они сказали, что паниковать не стоит просто они не увидели технически половые хромосомы! Но как это возможно?!? Остальные увидели, а половые нет?!?
Категория: Генетик
Добавлен: 18 августа 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
ТВП и ХГЧ завышен Пришли результаты первого скрининга (сдавался на 11 нед + 5 дней):...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Риски трисомий. Первый скрининг И с прошедшим праздником???? Как-то не очень спокойно...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
Неинвазивный тест на анеуплодию плода по ДНК Прошу прокомментировать /расшифровать...
Повышенный риск синдрома Дауна по крови На узи врач сказала, что очень хороший ребенок,...
Низкие показатели по АФП и бета ХГЧ на 18 неделях У меня были замершие беременности...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Высокий риск по скринингу Помогите пожалуйста разобратьба! 1-от узи от 16.11.17 в...
Низкие показатели АФП на скрининге 17 нед Мне 20 лет, вес 82 кг, беременность 1ая....
Воротниковое пространство , Здравствуйте! Делали 1 скрининг, на УЗИ поставили срок...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Кровь 1 скрининг Нужна ваша помощь с расшифровкой результатов анализа крови 1 скрининга....
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по...
Скрининг 1-2 триместра Помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет,...
Комбинированный риск на Трисотомию21 1: 60 Помогите, пожалуйста оценить результаты...
Консультация по результатам узи 11-12 недель Сегодня была на плановом узи 11-12 недель....
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...

18 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-18 10:31
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
НиНа 2018-08-18 10:35
0
НиНа 2018-08-18 10:38
0
Нина 2018-08-18 10:42
Наталья Петровна, вы видите закоючение?!
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-18 10:44
Да, вижу.

У это анализа много технических ограничений. Хромосомы при этом анализе не смотрят.
Анализируют количество фрагментов ДНК.
Фетальной ДНК было не так уж много, по этому вполне возможно, что анализ не получился полностью.

Данный анализ не отменяет пользы стандартного скрининга, сделайте его.
0
Платная консультация
Нина 2018-08-18 10:55
А почему мало фетальной ДНК? По скрининг все хорошо
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-18 11:05
Количество зависит от срока.
0
Платная консультация
Нина 2018-08-18 11:16
Но ведь 11 недель- это немаленький срок. Лаборатория же пишет от 10 недель можно делать этот автор анализ. Означает ли в моем случае низкое количество ДНК плода, какие либо нарушения?! Извините, за такую панику.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-18 11:23
Нет, не означает.
Количество ДНК на прямую зависит от срока.
Если лаборатории и врачи, сотрудничающие с ними, прямо и чесно будут рассказывать об ограничениях данного анализа - его никто не будет делать.

Это скрининговый тест, а не диагностический.
0
Платная консультация
Нина 2018-08-19 16:56
Извините за идиотские вопросы, но как же можно увидеть по ДНК трисомии 21,18 и 13 и не вычленить хромосомы х и у? Я уже места мне не нахожу. Это разные исследования? То есть ДНК можно увидеть на сд, патам и эдварса, а половые хромосомы невозможно? Это сложнее что ли? И второй вопрос- скажите, пожалуйста, если на УЗИ твп-0,8 и никаких отеков конечностей не видно. Я могу свободно выдохнуть и не бояться синдрома шен. Тёрнера? (это то на что не дал ответ пренетикс)
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-19 18:42
Нина, я уже ответила на эти Ваши вопросы.
Читайте выше.
Если хотите комментарий к УЗИ и скринингу - предоставьте заключения.
0
Платная консультация
Нина 2018-08-19 19:30
0
Нина 2018-08-19 19:33
Закоючение
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-19 19:33
Риски очень низкие. То есть, все хорошо.
0
Платная консультация
Нина 2018-08-19 19:36
Анализа крови нет, потому что посоветовали сразу переменитесь. И сдать возможности нет ближайшие две недели.
0
Нина 2018-08-19 20:37
Анализа крови скрининга (того что советуют в жк) , нет. Есть только Пренетикс. Но в пренетиксе не определился показатель по синдрому тернера. А в заключении Узи тоже всего три показателя. По результатам Узи (твп, размер плода и осмотр конечостей) можно исключить синдром Тёрнера? Меня очень сильно испугало, что не определились половые хромосомы и что такое бывает всего! В 1-2 процентах.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-08-19 22:44
Нина, у Вас есть нормальный скрининг.
Любые скрининги определяют риски, а не ставят или тем более опровергают диагнозы.
У Вас очень низкие риски.

Вы ходите по кругу.
Если эта наязчивость не пройдет - обращайтесь к психологу/психотерапевту.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос