0

Генетический анализ, миапатия дюшенна, высокий кфк

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ситуация такая в 17 году сдали генетические анализы: панель наследственное и нервно-мышечные заболевания. Оба анализа показали Lama 2, мирозинанедостаток, позже в 19 году сдали ещё анализ, в другой организации обнаружена миапатия дюшенна. Подскажите какому анализу верить и почему наследственное и нервно-мышечные его не показало.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 января 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ: выявлен многократно описанный...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Помогите разобраться в анализе Помогите разобраться в анализе. Всё ли хорошо? (Хромосомный...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Помогите расшифровать анализ моего сына Помогите пожалуйста расшифровать генетический...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Расшифровка генетического анализа Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос! У меня по...
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...

17 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 17:34
Здравствуйте
Для ответа ваши вопросы надо видеть заключения всех анализов полностью.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-15 17:46
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 17:50
Анна обратите внимание на качество фото, и их размещение. Заключения должны быть разборчивыми.
И ещё раз подчеркну - нужны все заключения полностью.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-15 18:09
Это анализ на делеции и дупликации в гене DMD
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 19:47
Анна, пожалуйста, прочитайте внимательно моё предыдущее сообщение и проверьте фото.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-17 20:06
Все отправить наверно не получится т. к заключений этих целая папка
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-17 21:22
Анна, Ваш основной вопрос в том, почему один анализ выявил миопатию Дюшенна, а другой нет. Правильно?
Для ответа мне нужно увидеть полные заключения обоих анализов.

Второй - на ген DMD еще нормального качества.
Но вот первого нет. Оно нужно целиком и нормального качества.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 11:03
Хорошо, попробую отправить.
0
Анна 2020-01-18 11:17
0
Анна 2020-01-18 11:18
2 страница
0
Анна 2020-01-18 11:20
3 страница
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 11:37
Результаты анализов никак не противоречат друг другу.
Первый анализ - панель - не выявил ничего. И хоть он дороже и объемнее, но у него есть ограничения. Если Вы внимательно прочитаете заключение, то об этих ограничениях там чесно написано.
Первый анализ не мог выявить ту мутацию, которую выявил второй анализ.
Должен был быть именно такой специфический анализ - на делеции в гене DMD.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 12:10
С дюшенном понятно, а по второму могут ли быть у ребёнка выявленные там заболевания?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 12:16
Анна, Ваш вопрос не понятен.
0
Платная консультация
Анна 2020-01-18 12:19
Ну те заболевания которые показал анализ на нервно-мышечные, могут быть у ребёнка? И ещё вопрос миапатия дюшенна относится к наследственным заболеваниям, а анализ на наследственным заболевания опять же выдал Lama2
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-18 12:28
Анна, я уже Вам написала выше, повторю.
Анализ панель нервно-мышечных заболеваний не выявил ничего.
Те, мутации с неизвестным значением - не имеют значения.
Особенно теперь, когда подтвердилась миопатия Дюшенна.

Второй Ваш вопрос я не поняла. Пожалуйста, обдумывайте формулировки своих вопросов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос