0

Помогите расшифровать анализ моего сына

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 5 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать генетический анализ моего сына. Сами совершенно ничего не понимаем. В данном гене как и предполагалось нашли две точки. Либо Томсена либо беккера.? заранее благодарю!
Категория: Генетик
Добавлен: 3 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифровка заключения анализа генов Часто болеющий ребенок, резко из ничего повышается...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Генетический анализ расшифровать Дочери возраст 1год 3 месяца, был сдан анализ эпилептическая...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровка ПГД В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Помогите расшифровать наш анализ Помогите пожалуйста расшифровать. У ребёнка был взят...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-03 17:11
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью, хорошего качества.
Что было показанием к анализу?
0
Платная консультация
Анастасия 2021-10-04 16:56
Здравствуйте. У сына генетическое заболевание миотония Томсена либо миототния Беккера. Генетический анализ, который я Вам прислала нашёл две точки в гене который отвечает за эти заболевания. Вы можете по этим поломкам сказать что именно у него, тк симптоматиках у этих миотонию схожа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-04 19:37
Поскольку обнаружено две мутации, то это, скорее, болезнь Беккера.

В заключении указана необходимость еще одного уточняющего анализа.
На сколько этот уточняющий анализ нужен надо решить со своим лечащим врачом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос