0

Генетический анализ

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 1,11месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода. По узи укорочение бедренной и плечевой кости. Родилась девочка 2970гр и 46см. Растем медленно в год 66см, на данный момент 75см. В Турнера ортопеды поставили диагноз спондилометафизарная дисплазия тип Сатклифф. Довольно редкий вид, но прогноз благоприятный. На данный момент диагноз генетически не подтвержден. Проблема в том, что на данный вид нет отдельного анализа. Подумываем сдать панель на все заболевания соединительной ткани, но не знаем какой ген искать. Подскажите нам какой ген мутирует при спондилометафизарной дисплазии тип Сатклифф. Будем очень благодарны за помощь. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 26 апреля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Помогите расшифровать анализ моего сына Помогите пожалуйста расшифровать генетический...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Елерс-данлос синдром У меня диагноз елерс-данлос синдром гиперластичного типа(|||)...
Какие необходимо сдать анализы ребёнку Моему ребёнку поставили диагноз асептический...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Какой анализ нужен? У моей дочери синдром удлинения интервала QT, что бы подобрать...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-26 16:15
Здравствуйте,
предоставьте заключения - специалиста с диагнозом и сделанного анализа.
Сдать панель это ваша идея или рекомендация специалиста?
0
Платная консультация
Наталья 2018-04-27 14:42
Здравствуйте! Прикладываю заключение ортопеда с диагнозом. Доктор поставил нам диагноз по рентгеновскому снимку. Снимок прикладываю. Панель мы хотим сдать самостоятельно.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-27 15:13
Если Вы собираетесь делать "панель", то Вам предложат уже сущесвующий анализ.
Вам не будут подбирать набор генов под Вас.

По этому, я не понимаю в чем суть Вашего вопроса.
0
Платная консультация
Наталья 2018-04-27 15:51
Я поняла, просто ортопед сказал то наш тип может и не выявить. Спасибо вам. Можно еще вопрос? Наш тип довольно редкий, в интернете информации практически нет. Можете вкратце описать наш диагноз спондилометафизарная дисплазия тип Сатклифф.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-28 13:37
Качественную информацию о редких заболеваниях можно найти практически исключительно на английском.
У Вас в заключении есть диагноз на английском, вводите в гугл и читайте.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос