0

СМА есть или нет

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, результат анализа на сма1 и сма2. нужно ли далее обследовать ребёнка? Сдавали этот анализ по причине гипотонуса у сына по назначению генетика.
Категория: Генетик
Добавлен: 22 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Означает ли это что СМА подтверждено? Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Нужен ли тест на СМА при планировании Мне 31, мужу 32. Детей ни общих никаких нет....
Заболевание СМА У меня вопрос не про себя, а про мою сестру. Ей 18 лет, у нее заболевание...
Являюсь ли я носителем СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ (загрузил скриншот)....
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 13:26
Здравствуйте,
в этом анализе мутация не выявлена.
Нужно ли применять другие анализы, зависит не от "расшифровки" данного анализа, а от того - есть ли показания.
От того, есть ли симптомы у ребенка.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-11-22 13:40
Спасибо огромное за столь быстрый ответ! Скажите, пожалуйста, по этому анализу можно говорить, что мой сын может быть носителем и его дети могут быть подвержены сма?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 14:48
У этого анализа ограниченная информативность.
0
Платная консультация
Анастасия 2021-11-22 14:54
Спасибо Вам за ответы!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос