0

Означает ли это что СМА подтверждено?

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку 6 месяцев, начались улучшения в динамике. Сдали анализ на СМА. Вчера получили результат, но не можем их точно понять! СМА всё таки подтвердилось или нет.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 декабря 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-21 23:19
Здравствуйте
Вы не прикрепили заключение
0
Платная консультация
Юлия 2021-12-21 23:25
Здравствуйте, прошу прощения, почему то не сохранилось
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-21 23:30
К сожалению, в этом анализе обнаружена мутация.
Скорее всего, нужно будет сделать еще один анализ. Этот сделан не лучшим методом.
Обратитесь к своему врачу.
0
Платная консультация
Юлия 2021-12-21 23:35
Спасибо за быстрый ответ! То есть можно у нас нет надежды на то, что ребёнок является просто носителем данной мутации генов?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-12-21 23:41
Юлия, я не хочу давать вам ложные надежды.
В этом анализе обнаружена мутация, которая соответствует заболеванию.
Но этот метод не очень хорош. Я вообще удивляюсь, что рекомендуют анализ этим методом.
Видите, даже в заключении честно написали, что нужен еще один анализ другим методом.
Тогда уже будет окончательный ответ.
0
Платная консультация
Юлия 2021-12-21 23:43
Очень вам признательна! Спасибо огромное! Будем надеяться!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос