0
Означает ли это что СМА подтверждено?
Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 6 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Ребёнку 6 месяцев, начались улучшения в динамике. Сдали анализ на СМА. Вчера получили результат, но не можем их точно понять! СМА всё таки подтвердилось или нет.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
При нипт анализе не обнаружили днк ребенка в крови матери Сдавала анализ НИПТ на трисому...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна!
Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
К сожалению, в этом анализе обнаружена мутация.
Скорее всего, нужно будет сделать еще один анализ. Этот сделан не лучшим методом.
Обратитесь к своему врачу.
Скорее всего, нужно будет сделать еще один анализ. Этот сделан не лучшим методом.
Обратитесь к своему врачу.
0
Платная консультация
2021-12-21 23:35
Юлия Спасибо за быстрый ответ! То есть можно у нас нет надежды на то, что ребёнок является просто носителем данной мутации генов?
0
Юлия, я не хочу давать вам ложные надежды.
В этом анализе обнаружена мутация, которая соответствует заболеванию.
Но этот метод не очень хорош. Я вообще удивляюсь, что рекомендуют анализ этим методом.
Видите, даже в заключении честно написали, что нужен еще один анализ другим методом.
Тогда уже будет окончательный ответ.
В этом анализе обнаружена мутация, которая соответствует заболеванию.
Но этот метод не очень хорош. Я вообще удивляюсь, что рекомендуют анализ этим методом.
Видите, даже в заключении честно написали, что нужен еще один анализ другим методом.
Тогда уже будет окончательный ответ.
0
Платная консультация