0

Расшифруйте мутацию, какие последствия?!

Спрашивает: Елена
Пол: Мужской
Возраст: 2.6
Хронические заболевания: Эпилепсия
Здравствуйте, Здравствуйте, у нас поломка в гетерозиготная мутация в 6 экзоне гена PACS2 приводящая к замени аминокислоты в 209 позиции белка. Это новообразовавшаяся мутация. У нас с мужем такой не выявлено. У ребёнка эпилепсия, дцп, аутические симптомы. Мне бы хотелось узнать о развитии детей с такой поломкой. Мы отстаём в развитии. Первые признаки начались в 3 мес. Сразу реанимация на 10 дней. Началрсь сразу после 1 АКДС. Сейчас мы принимаем 3 препарата (кеппра, депакин, трилептал) На данный момент ребёнок не говорит, ходит пошатываясь, научился самостоятельно подниматься по ступеням (все ровно страхую) . Руками и пальцами делать почти ничего не может, есть навязчивые движения руками. Большую часть времени бегает по комнате и возится на подушках. Интереса к игрушкам проявляет мало.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 марта 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Симфалагизм Екатерина Маратовна. У ребенка 4,5 лет плохо сгибаются верхние фаланги...
Генные мутации и смерть новорожденного В анамнезе есть перинатальная потеря, а именно...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Мутация генов у ребёнка Ребёнку 6 лет, поставлен диагноз аутизм, оформлена инвалидность....
Что означает результат мутации, и проверять ли дочь? У ребёнка генетической заболевание-недостаточность...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Страхи, сексуальные проблемы Дочке 5 лет, посещает группу д/с для детей с задержкой...
Аутизм или страх Дороти Вячеславовна. Помогите мне пожалуйста разобраться. Дочке 7...
Бейнбридж-роперс Расшифруйте пожалуйста результат генетического теста. У моего ребенка...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Стресс при беременности У меня вопрос который сильно мучает меня. Я нахожусь в положении,...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Антибиотики на раннем сроке беременности Добрый день. Мне 32 года. Есть ребёнок 5...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-03-24 17:16
Здравствуйте,
предоставьте фото заключений.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос