0
Бейнбридж-роперс
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 1 год и 9 месяцев
Хронические заболевания: Гипотония, расходящиеся косоглазия, синдром двигательных нарушений, задержка развития
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат генетического теста. У моего ребенка было подозрение на синдром Бейнбриджа-роперса по результатам полного секвенирования (тест прилагаю) . врач посоветовал ещё сдать трио по Сенгеру, пришел результат. Расшифруйте его пожалуйста.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифруйте пожалуйста результаты ЭЭГ Расшифруйте пожалуйста результаты ЭЭГ (что означает)...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Мозаичный синдром Дауна у плода или плацентарный мозаицизма Помогите подалуйста разобраться....
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами Помогите пожалуйста,...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа У меня брат и дядя болели мышечной дистрофией...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Расшифруйте пожалуйста результаты Расшифруйте пожалуйста результаты
генотипы мужа:...
Расшифруйте результаты анализа Напугали что у меня плохие показатели 1 скрининга вроде...
Расшифруйте пожалуйста результаты анализа на геппатит B Я беременна, при сдаче анализов...
Расшифруйте пожалуйста результат Пап-теста В феврале во время медосмотра выявлена...
Расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга Расшифруйте пожалуйста результаты...
Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга 13,3 неделя берем.
Хгч - 3,68 Мом
Папп...
РАСШИФРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА, РЕЗУЛЬТАТЫ ВЗМ НАЗНАЧИЛИ СТРЕСС-ТЕСТ ЭРГОМЕТРА. ВЫПОЛНИЛ...
Уреаплазма 10*5 степени. Помогите разобраться Елена Владимировна) Я к вам хочу обратиться...
Помогите! Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга! Каковы риски? Пришёл результат...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Анализ подтвердил наличие мутации.
Если Ваш вопрос состоит в чем- то другом, то конкретизируйте.
Анализ подтвердил наличие мутации.
Если Ваш вопрос состоит в чем- то другом, то конкретизируйте.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-20 09:02
Что значит гетерозиготное состояние? Как я понимаю это только один участок гена изменен и поэтому проявление симптомов синдрома будет меньше? Или это никак не влияет?
0
Синдром Bainbridge-Ropers это доминантное заболевание, то есть, для его развития достаточно одной мутации.
0
Платная консультация
2020-02-20 11:14
Елена Спасибо огромное! И последний вопрос, я правильно поняла, что это новая мутация? У меня и мужа не нашли этой мутации. Из-за чего она могла появиться? И можно ли как-то спрогнозировать со вторым ребенком?
0
Да, это новая мутация.
То есть, риск повтора этой мутации у следующего ребенка, практически, отсутствует.
Каждый человек рождается с несколькими новыми мутациями. Для их возникновения не нужны особые причины, они просто возникают, это нормальное свойство ДНК.
Просто большинство таких мутаций нейтральные и не заметные. Но могут быть и такие, которые причиняют последствия. Это случайность.
То есть, риск повтора этой мутации у следующего ребенка, практически, отсутствует.
Каждый человек рождается с несколькими новыми мутациями. Для их возникновения не нужны особые причины, они просто возникают, это нормальное свойство ДНК.
Просто большинство таких мутаций нейтральные и не заметные. Но могут быть и такие, которые причиняют последствия. Это случайность.
0
Платная консультация
2023-12-24 09:27
Любовь Елена, здравствуйте!
У нас такой же диагноз, можно с Вами связаться?
У нас такой же диагноз, можно с Вами связаться?
0