0

Бейнбридж-роперс

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 1 год и 9 месяцев
Хронические заболевания: Гипотония, расходящиеся косоглазия, синдром двигательных нарушений, задержка развития
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат генетического теста. У моего ребенка было подозрение на синдром Бейнбриджа-роперса по результатам полного секвенирования (тест прилагаю) . врач посоветовал ещё сдать трио по Сенгеру, пришел результат. Расшифруйте его пожалуйста.
Категория: Генетик
Добавлен: 19 февраля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифруйте пожалуйста результаты ЭЭГ Расшифруйте пожалуйста результаты ЭЭГ (что означает)...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Расшифровка генетического теста Воспользовалась услугой гемобанка по забору пуповинной...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа У меня брат и дядя болели мышечной дистрофией...
Расшифруйте, пожалуйста, результаты скрининга Мне 41 год, беременность первая. В 12...
Расшифруйте пожалуйста результаты Расшифруйте пожалуйста результаты генотипы мужа:...
Расшифруйте результаты анализа Напугали что у меня плохие показатели 1 скрининга вроде...
Расшифруйте пожалуйста результат Пап-теста В феврале во время медосмотра выявлена...
Расшифруйте пожалуйста результаты первого скрининга Расшифруйте пожалуйста результаты...
Расшифруйте пожалуйста результаты скрининга 13,3 неделя берем. Хгч - 3,68 Мом Папп...
РАСШИФРУЙТЕ, ПОЖАЛУЙСТА, РЕЗУЛЬТАТЫ ВЗМ НАЗНАЧИЛИ СТРЕСС-ТЕСТ ЭРГОМЕТРА. ВЫПОЛНИЛ...
Уреаплазма 10*5 степени. Помогите разобраться Елена Владимировна) Я к вам хочу обратиться...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-19 22:13
Здравствуйте
Анализ подтвердил наличие мутации.
Если Ваш вопрос состоит в чем- то другом, то конкретизируйте.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-20 09:02
Что значит гетерозиготное состояние? Как я понимаю это только один участок гена изменен и поэтому проявление симптомов синдрома будет меньше? Или это никак не влияет?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-20 09:18
Синдром Bainbridge-Ropers это доминантное заболевание, то есть, для его развития достаточно одной мутации.
0
Платная консультация
Елена 2020-02-20 11:14
Спасибо огромное! И последний вопрос, я правильно поняла, что это новая мутация? У меня и мужа не нашли этой мутации. Из-за чего она могла появиться? И можно ли как-то спрогнозировать со вторым ребенком?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-02-20 12:14
Да, это новая мутация.
То есть, риск повтора этой мутации у следующего ребенка, практически, отсутствует.

Каждый человек рождается с несколькими новыми мутациями. Для их возникновения не нужны особые причины, они просто возникают, это нормальное свойство ДНК.
Просто большинство таких мутаций нейтральные и не заметные. Но могут быть и такие, которые причиняют последствия. Это случайность.
0
Платная консультация
Любовь 2023-12-22 10:38
Елена, здравствуйте! 
0
Любовь 2023-12-24 09:27
Елена, здравствуйте!
У нас такой же диагноз, можно с Вами связаться?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос