0

Повышение себациновой, субериновой и адипиновой кислот

Спрашивает: Мария
Пол: Мужской
Возраст: 9 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять повышение кислот в анализе у ребенка! Родились мы в 35 недель вес 1800, рост 43 см. Гипоксия и асфиксия при рождении, обошлись без реанимации, ребёнок сам дышал, сосал. Все было в порядке до 4 месяцев, начались странные закатывается глаз (после курса массажа). Поставили эпилепсию, приступы не прекращались! Но ребёнок всегда в сознании, просто взгляд в верх и голова повёрнута в одну сторону. Сделали видеомониторинг наша эпилепсия не подтвердилась! Получается 3 месяца ребёнка лечили не от того! У ребенка сильный гипертонус, он перестал играть, постоянно в напряжении все тело. Хотя пытался сидеть. Назначили пройти генетика, мы сдали анализы на заболевания обмена веществ, так как у нас задержка психо-моторного развития! Вот наши результаты, однако меня беспокоит повышение некоторых кислот. Мы принимаем препараты Депакин хромосфера и кепра. Подскажите пожалуйста, если повышены эти кислоты значит у нас есть генетическая патология?!
Категория: Генетик
Добавлен: 15 февраля 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Рождение детей с патологией Меня беспокоит моя беременность, у меня есть опасения...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Генетические заболевания позвоночника У сестры моего мужа сильно искривлен позвоночник...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Эпилептические приступы Подскажите, пожалуйста. У нас такая ситуация: 16.05.2016 у...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-02-16 10:21
Здравствуйте,
в заключениях нет данных о наличии заболеваний обмена.
Изменение количества некоторых кислот в моче не значительные и про диагноз не свидетельствуют.

Заболевания обмена это не все возможные генетические патологии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос