0
Невынашивание беременности
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день!
Мне 26 лет. После 1й беременности (выкидыш на 20 недели). Был поставлен диагноз ИЦН.
Сейчас готовимся с мужем к зачатию. По совету гинеколога сдала анализ крови на генетику. Получила такой результат:
FGB^-455 G больше A(фактор 1, Фибриноген beta-субъединица, F1) РЕЗУЛЬТАТ - A/A.
F2: 2010 G больше A(фактор2, протромбин) РЕЗУЛЬТАТ - G/G.
F5: Лейден мутация,1691 G больше A (Arg506Gln) (фактор 5) РЕЗУЛЬТАТ- G/G.
SERPINE1 (PAI-1): -675 5Gбольше4G (Ингибитор активатора плазминогена типа1) РЕЗУЛЬТАТ-4G/4G.
ITGA2: 807 С больше Т (F224F) (Гликопротеин Ia(VLA-2 receptor) РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
ITGB3: 1565 T > С(L33P) (Гликопротеин IIIa) (GpIIIa), интегрин бета-3(тромбоцитарный рецептор фибриногена) РЕЗУЛЬТАТ- T/T.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Cклонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом РАI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.
Дефекты ферментов фолатного цикла:
MTHFR: 677 С> Т (Метилентетрагидрофолатредуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
MTHFR: 1298 А> С (Е429А) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
MTR: 2756 А> G (D919G) (Метионинсинтетаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/G.
MTRR: 66 A > G (I22M) (Метионинсинтетаза-редуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Есть ли возможность выносить и родить ребенка?
Как это может отразится на ребенке?
И что делать дальше с этими результатами?
Заранее, спасибо!
Мне 26 лет. После 1й беременности (выкидыш на 20 недели). Был поставлен диагноз ИЦН.
Сейчас готовимся с мужем к зачатию. По совету гинеколога сдала анализ крови на генетику. Получила такой результат:
FGB^-455 G больше A(фактор 1, Фибриноген beta-субъединица, F1) РЕЗУЛЬТАТ - A/A.
F2: 2010 G больше A(фактор2, протромбин) РЕЗУЛЬТАТ - G/G.
F5: Лейден мутация,1691 G больше A (Arg506Gln) (фактор 5) РЕЗУЛЬТАТ- G/G.
SERPINE1 (PAI-1): -675 5Gбольше4G (Ингибитор активатора плазминогена типа1) РЕЗУЛЬТАТ-4G/4G.
ITGA2: 807 С больше Т (F224F) (Гликопротеин Ia(VLA-2 receptor) РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
ITGB3: 1565 T > С(L33P) (Гликопротеин IIIa) (GpIIIa), интегрин бета-3(тромбоцитарный рецептор фибриногена) РЕЗУЛЬТАТ- T/T.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Cклонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом РАI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата.
Дефекты ферментов фолатного цикла:
MTHFR: 677 С> Т (Метилентетрагидрофолатредуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- C/T.
MTHFR: 1298 А> С (Е429А) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
MTR: 2756 А> G (D919G) (Метионинсинтетаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/G.
MTRR: 66 A > G (I22M) (Метионинсинтетаза-редуктаза) РЕЗУЛЬТАТ- А/A.
Оценка генетических факторов риска РЕЗУЛЬТАТ- Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.
Есть ли возможность выносить и родить ребенка?
Как это может отразится на ребенке?
И что делать дальше с этими результатами?
Заранее, спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наследственные дефекты гемостаза Помогите понять расшифровку анализа
Склонность к...
Расшифровка анализа тромбофили Планирую беременность, сдавала анализ на определение...
Генотипирование HLA II класса Прошу проверить нашу с мужем совместимость
Я, 29 лет...
Гиперагрегация тромбоцитов при беременности Помогите разобраться с генетическими факторами...
Гиперагрегация тромбоцитов Недавно сдала анализ на вражденную тромбофилию и в резултате...
Беременность и риск высокий преэкмампсии Здравствуйте, нахожусь на 15 неделе беременности....
Полиморфизм генов гемостаза Мне 32 мужу 31, бесплодный брак 5 лет, 1 неудачная попытка...
Скрининг 1 триместра 11,5 нед bхгч Добрый день, после проведение биохимического скрининга...
Hla типирование супругов Мы с мужем сдавали генетический анализ на совместимость!...
Высокий б-хгч В 12 недель сделала скрининг и сдала кровь Papp-a и б-хгч. Результаты...
Расшифровка анализа крови и естественная беременность Планировали долго беременность,...
Делать ли инвазивное исследование? Мне 42 года. Помогите, пожалуйста, разобраться...
Резус фактор у плода Подскажите, пожалуйста. Сдала анализы на определение резус фактора...
Расшифровка анализа тромбофилии
Здравствуйте! Планирую беременность, сдавала анализ...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Хгч перед месячными Я пытаюсь завести ребенка, у меня вопрос. Перед месячными сдавала...
ХГЧ анализ Сдала кровь на ХГЧ, скажите есть беременность? Гормоны ХГЧ 42246.9 мМЕмл...
Токсоплазмоз при беременности Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов....
Повышен уровень горомнов Я полтора года не могу забеременеть. К специалистам стали...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте! Ваш больше не ко мне, а к гематологу-это его профиль. Но шансы есть, профильный специалист сможет дать вам советы по лечению
1
Платная консультация