0

Какая форма фенилкетонурии?

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: здравствуйте ребёнку поставили ф
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте ребёнку поставили фенилкетонурию при рождении на ретесте финилланин 57 после назначенного лечения быстро упал до нормы при молекулярно генетической диагностики выявлен патогенный ген 408 в гомозиготном состоянии скажите пожалуйста эта классическая фенилкетонурия или может оказаться атипичной так как малыш зачат с помощью эко по мужскому фактору?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия показатели Дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию....
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Синдром клайнфельтера Мне 16 лет назад был поставлен диагноз синдром клайнфельтера...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" На приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла Пожалуйста, как влияют данные полиморфизмы...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...
Полиморфизм генов гемостаза Меня зовут Елена. Мне 23 года. Планируем с мужем беременность...
Дебелизм у второго и последующих детей У нас в семье по женской линии второй и последующие...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Беспокойство. ФКУ, фенилкетонурия Мне 22 года. Вопрос следующий: возможно ли такое,...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Наследование ихтиоза У моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-09-23 22:08
Здравствуйте
Способ оплодотворения не имеет отношения к фенилкнтонурии.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос