0

Фенилкетонурия показатели

Спрашивает: Артём
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию. Вначале показатели были до 7, следующий 9.3. Потом взяли анализ на мутации обнаружили 2 мутации патогенный вариант с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Что это значит?
Врач сказал классическая форма. Но показатели классической формы более 20, а у нас 9,3
Категория: Генетик
Добавлен: 17 октября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Фенилкетонурия У меня родился второй ребенок. На пятый день жизни сдали кровь из мальчика...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Гетерозиготная форма мутации MTHFR: 677CT Наталья Петровна! Прошу помочь мне разъяснить...
Фенилкетонурия Подскажите что означает патогенные мутации в гетерозиготном состоянии....
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Генетическое исследование на вгкн Я сдала анализ на вгкн в лаборатории гемотест. По...
Мутация генов гемостаза Планирую беременность, детей нет, беременностей не было, сдала...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Синдром Жильбера Я сдала анализ на с-м Жильбера. Бил-н был 60. Это ед, случай такого...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос