0
Фенилкетонурия
Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите что означает патогенные мутации в гетерозиготном состоянии. У ребенка обнаружили две мутации R408W и P281L что это за мутации такие. Опасно ли это? Как они отразятся на здоровье.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов.
Несколько...
Пятый фактор и зачатие Доктор!
У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
анализ подтвердил фенилкетонурию.
Такой анализ не делают просто так, а только если есть конкретные данные за фенилкетонурию.
анализ подтвердил фенилкетонурию.
Такой анализ не делают просто так, а только если есть конкретные данные за фенилкетонурию.
0
Платная консультация