0

Фенилкетонурия

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, подскажите что означает патогенные мутации в гетерозиготном состоянии. У ребенка обнаружили две мутации R408W и P281L что это за мутации такие. Опасно ли это? Как они отразятся на здоровье.
Категория: Генетик
Добавлен: 28 мая 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фелаллонин Наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин,...
Фенилкетонурия подозрения Доброе время суток! Помогите расшифровать что это значит?...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Болезнь Вильского -коновалова Подскажите Подскажите какой анализ надо сдать ля подтверждения...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифровка мутаций Сдала анализ на генные мутации. Переехала в др. Город и здесь...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Пятый фактор и зачатие Доктор! У моему мужа нашли пятый фактор (риск развития тромбофолии),...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-05-28 18:11
Здравствуйте,
анализ подтвердил фенилкетонурию.
Такой анализ не делают просто так, а только если есть конкретные данные за фенилкетонурию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос