Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
ГЭФ на 2 скрининге 2021-04-08 19:57
Здравствуйте, Вторая беременность, 30 лет. На втором УЗИ скрининге были выявлены множественные эхогенные фокусы в сердечке плода, 2-2,5мм (в левом желудочке- 3, в правом 2). Все анализы ежемесячно в норме: ОАК, белок, бак-посев. Первое УЗИ так же все в пределах нормы, без отклонений. Астрая в норме,...
0
1
Отклонений в самочувствии нет 2021-04-08 20:32
Здравствуйте, нужно ли дополнительное исследование?
Показатели прилагаю в файле с изображением.
Скрининг сделан вчера.
Есть время для повторного обследования.
.
0
1
Возможны ли какие либо отклонения плода? 2021-04-09 09:52
Здравствуйте, у меня 16 недель беременности, беременность первая. Меня отправляют на консультацию к генетику, к генетику не скоро попаду поэтому хотелось узнать заранее. Прошла первый скрининг в 13 недель, на УЗИ без отклонений всё, а вот анализ РРРРА понижен, а хгч повышен(фото прилагается) Принимаю...
0
4
Хотела бы узнать чем грозит это ребенку 2021-04-09 11:52
Здравствуйте, меня звать Залина мне 25 лет беременна на данный момент 20 недель сдавала анализ на генетику ответы пришли спрашивала у гинеколога она говорит все хорошо ну я переживаю в ответах написано ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13 объясните пожалуйста чем грозит это ребенку
0
7
Свободный эстриол, скрининг 2021-04-09 11:56
Здравствуйте, посмотрите, пожалуйста, результаты скрининга второго триместра. По УЗИ все в норме. Напрягает повышенный свободный эстриол. А ХГЧ и АФП невысокие.
Что это значит? Чем грозит?
По рискам, я так понимаю, все нормально?
0
3
Расшифруйте пожалуйста анализ врач утверждает что все в норме 2021-04-09 14:32
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ, есть ли повод для беспокойства и какие варианты решения проблемы имеются?
0
1
Сердце плода смещено 2021-04-09 20:52
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня беременность по циклу 13 недель. В 12,6 недель делали первый скрининг, очень долго смотрели узи, три раза поднимали потому что ребёночек не поворачивался как надо. В итоге врач мне сообщила что у ребёнка неправильно сформировано сердце, якобы это не генетическое...
0
1
Повышен хгч, узи в норме 2021-04-09 22:24
Здравствуйте, меня зовут Регина, 33 года, вторая беременность по узи 20 недель. В 12 недель при первом скрининге, сдав кровь, ни один из врачей в моей больнице ничего не сказал. Сказали, что все нормально. При переводе в 18 недель в другую женскую консультацию, гинеколог направил к генетику, сказал,...
0
4
Повышен рарр-а 2021-04-10 11:35
Здравствуйте, дата последних месячных 6.01.21. По результатам скрининга повышен рарр-а 3.124 Мом. По УЗИ пороков развития не обноружено, шейка 28 мм, предлежание плаценты. Из-за этого риск преждевременных родов 1: 87. Переделала узи шейка 36 мм, предлежание плаценты. Объясните, пожалуйста, по рискам....
0
5
Подробнее расшифровать анализ 2021-04-11 14:01
Здравствуйте, Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти данные? Есть ли у меня эта Болезнь?
Ген Мутация Полученный
результат
PARK1 (SNCA; alphasynuclein)
Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK2 (Parkin) Изменение копийности Выявлена мутация:
делеция экзона 7 в
гетерозиготном
состоянии
PARK5...