Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
9
Жильбер. Мутация гена 2021-04-03 10:37
Здравствуйте, направили на анализ Жильбера. В определенные моменты прыгает билирубин. Подскажите, есть ли этот диагноз (по расшифровке не понимаю), что это значит
0
3
Наследственная патология бронхов 2021-04-03 19:47
Здравствуйте, у моего сына ему 9лет, стоит диагноз неконтролируемая бр астма.,которая не подлаеться лечению вот уде 7мес.
У меня с 12лет(сейчас мне 29) диагноз зр обстр бронхит, всю жизнь сухой постоянный кашель и трудно дышать. Не курила никогда, на вредных производства не работала правда живём мы...
0
5
Анализ риска сидрома Дауна 2021-04-03 21:53
Здравствуйте, сдала генетическую тройку. Была несостоявшаяся двойня. Один замер. У каждого своя плацента. Токсикоз со второго месяца. Сейчас меньше. Срок беременности 17 недель. Насколько велик риск сидрома Дауна? Спасибо.
0
13
Риск хромосомных аномалий 2021-04-03 22:44
Здравствуйте, скажите если в роду были случаи синдрома Дауна (двоюродный дедушка по маминой линии) , какой риск родить ребёнка с такой же болезнью? Заранее спасибо! (Очень переживаю по этому поводу) Вообще синдром Дауна передаётся по наследству?
0
1
Повышен анализ хгч 2021-04-04 08:56
Здравствуйте, повышен хгч, 3 ребенок, УЗИ хорошее, анализы хорошие, тревожимся подскажите прошу. 13 недель беременность. Беременность 6 я. Было 2 аборта 1 выкидыш. Прикрепил фото. Прошу расшифруйте.
0
1
Уточнение диагноза синдрома Жильбера 2021-04-04 09:29
Здравствуйте, 5 лет назад был повышен билирубин до 36, лаборатория Инвитро выдала заключение на наличие синдрома Жильбера. В течении 5 лет сдавал только общий анализ крови (без билирубина), сейчас показались мне белки глаз желтоватыми. Результаты анализа, которые получил в настоящее время, в скобках...
0
3
Объясните, врач ничего не говорит 2021-04-04 14:17
Здравствуйте, очень переживаю по поводу ребëнка, 1 скрининг показал что есть риски, потом УЗИ в 20 недель и 2 и 3 скрининг хорошие, только мой гинеколог ничего не объясняет. Помогите пожалуйста
0
4
Необходим ответ 2021-04-04 14:28
Здравствуйте, подскажите пожалуйста стоит ли мне проходить анализ инвазивной диагностики? Первый скрининг по анализу РАРР-Р оказался низким, в норме должен быть 0,244 а мой показатель 0,151, делали 2 УЗИ все пока хорошо, страдают хроническим пиелонефритом. Стоит ли сильно переживать из-за такого результата...
0
7
Секвенирование по Сэнгеру 2021-04-04 14:41
Здравствуйте, нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по Сэнгеру результаты секвенирования ДНК (МУКОВИСЦИДОЗ) ? Или результат 100%? Найдено 2 мутации, после неонатального скрининга. Клинических симптомов нет.
0
3
Анализ на тромбофилию беременность 2021-04-04 14:49
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, по следующему вопросу:
Мне 40 лет. Первая беременность и роды в 2001 году, от первого мужа.
Протекала нормально, роды в срок и без особенностей.
Далее беременностей и родов не было.
Второй брак в 2018. Год назад замершая беременность от второго мужа, на сроке...