Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Проблема в анализе крови 2021-03-29 16:25
Здравствуйте, на 12 неделе беременности сдавала биохимический скрининг. Результат: свободная бета-субъединица хгч 39,10 МЕ/л /1,292 МоМ.
РАРР-А: 0,427 МЕ/л/0,428 МоМ
Трисомия 21: 1: 984, 1: 8660
Трисомия 18: 1: 2275, <1: 20000
Трисомия 13: 1: 7171. 1: 1496
Преэклампсия до 34 недели 1: 999
До 37 недель...
0
5
Формула кариотипа 2021-03-29 16:51
Здравствуйте.
Сдали кровь на кариотип.
Помогите расшифровать формулу кариотипа 47, ХХ, +21[30].
Я так понимаю это синдром Дауна, но что значит число "30"?. Это плохо или хорошо? По возможности дайте развернутый ответ.
Заранее спасибо.
0
1
Преэклампсия 2021-03-29 20:17
Здравствуйте, в июне родила ребёнка путём экс, в 34,5 недель. Была средней тяжести преэклампсия. Что я пережила не описать. Ребёнок месяц в реанимации провёл, сейчас все хорошо. Но сейчас я узнала что беременна. После кесарева прошло 9 месяцев. Сейчас срок 6 недель и 4 дня. До первой беременности у меня...
0
1
Соленый пот 2021-03-29 21:56
Здравствуйте, доктор. Мой ребенок с 3 месяцев имеет соленый пот. Паталогически. Если поцеловать волосы сразу чувствуется соль. Я не вижу признаков муковисцитоза или рахита. Была поздняя моторика. Сама села в 1.1, а пошла а 1.7, но ловко. Сейчас в 1.10 даже пытается прыгать. Еще есть частый стул. Ходит...
0
3
Пожалуйста скажите есть ли вероятность какого нибудь синдрома? 2021-03-29 23:01
Здравствуйте, скажите пожалуйста какие риски на синдромы? Высокие или как у всех, низкий Pap сказали, я переживаю не знаю что быть насколько это вероятно, по узи все хорошо говорят
0
1
Mfhfr 677 tt 2021-03-30 06:02
Здравствуйте, Проконсультируйте пожалуйста. Планируем беременность. В анамнезе 2 замершие беременности. Гинеколог назначила анализы на тромбофилию и генетику метаболизма фолатов. Пришли результаты. Прилагаю. Подскажите пожалуйста, какие анализы надо досдать? И какова вероятность рождения здорового ребёнка?
0
6
Микроматричный анализ хромосом, дисбаланс 7 хромосомы 2021-03-30 12:36
Здравствуйте, можете помочь с расшифровкой анализа?
Ребёнок с ЗПРР.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg38] 7p22.1p21.3(6779691_9426082) x1,7q11.21(62844088_67091756) x3,
7q11.23(74678471_76420785) x3,7q21.3q22.1(97393701_101704244) x3
По совокупности сведений, у ребёнка имеется...
0
1
ЗПРР и стигмы" ЧПЛ слева, эпикант, уплощённый нос, ротированые ушки 2021-03-30 13:50
Здравствуйте, Юлия Кирилловна!
У ребёнка ЗПРР. 1год 11 месяцев не говорит, имеет место неуклюжесть походки, на консультации генетика в Геномеде, выявили несколько стигм " ЧПЛ слева, эпикант, уплощённый нос, ротированые ушки.
Сдали пока 2 анализа: на синдром Мартина -Белла - отрицательный и микроматичный...
0
5
Выводы по анализу на СМА 2021-03-30 16:38
Здравствуйте, получили с мужем вот такой результат теста. И больше никаких разъяснений. Можете объяснить, что это значит? Мы болеем или носители?
0
21
Гемотохроматоз 2021-03-30 17:50
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА, ГЕТЕРАЗИГОТА.
Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз, а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены. По узи брюшной полости Гепатомегалия и...