Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
6
Повышен фенилаланин в крови 2021-03-25 16:00
Здравствуйте, у меня повышен в крови фенилаланин и понижен аргинин.
Диагнозы - иммунодефицит (один иммунолог утверждает, что вторичный иммунодефицит, с преимущественным дефицитом Т-клеточного звена иммунитета, другой - ОВИД; подагрический полиартрит (появился в 19 лет); в детстве ставили дисплазию соединительной...
0
4
Расшифровка скринингового теста на СД (1 триместр) 2021-03-25 16:09
Добрый день, Наталья!
Пожалуйста, расшифруйте результат скрининг певого теста СД на первом триместре
Почему то врач обращает внимание на показатель, который ее насторожил и я очень переживаю
Срок Б - 12 нед + 3 дня
fb-hCG 60,9 ng|ml
PAPP-A 6,92 mlU|ml
Скорр. МоМ 1.40
Скорр. МоМ 2.23
Риски
Биохим...
0
3
Показатели плохие или хорошие? 2021-03-25 17:40
Здравствуйте, трисомия 21 базовый 1 из 806 инд 1из 9473
Трисомия 18 баз 1: 1932 инд 1: 10202
Трисомия 13 баз 1: 6070 инд 1: 8226
Подскажите пожалуйста это плохие показатели или как?
0
14
Трисомия 21. Базовый 1: 431. Мой 1: 107 2021-03-25 18:36
Здравствуйте, пожалуйста помогите с расшифровкой. Делала скрининг в 11 недель. Сдала кровь. Итог. Позвонила врач и сказала контрольное узи сделать и отправили сдавать кровь на нипт. Есть риски синдрома дауна.
При этом, что значит.
Трисомия 21. Базовый 1: 431. Мой 1: 107
Трисомия 18. Базовый 1: 981....
0
1
Диссициация 2021-03-26 07:05
Здравствуйте, меня направили к генетику с диагнозом диссоциация между сывороточными маркерами, что мне ожидать?
0
1
Стоит ли делать разбор генов перед планированием беременности 2021-03-26 09:02
Здравствуйте. Было три беременности, первая мальчик родился 2300 гр на 39 неделе, рост 48. Гипоксия плода-поставили диагноз в роддоме. Беременность протекала хорошо, по анализам все в норме. К трём годам диагноз умственная отсталость, органическое поражение мозга. Были у генетика, кариотип норма. У моей...
0
1
Риск впр выше 10% беременность 10 недель 2021-03-26 12:49
Здравствуйте, в ноябре болела орви с потерей обоняния и вкуса, исл. На ковид не было. В январе пневмония 4% тест на ковид сделали на 12 день болезни- отрицательный. В феврале сделала КТ доза 2,0 м3в и на след. День узнала о беременности. Антитела сдала в марте - 66. (Хеликс)
Т. Е. Была пневмония на...
0
7
Prisca 2. Результат 2021-03-26 15:22
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, анализ по рискам. Спасибо! Первый анализ показал риск по Трисомии 21 1: 103. Врач посоветовал пересдать. И вот, что вышло. Очень переживаю.
0
1
Первый скрининг! Повышенный хгч 2021-03-26 15:33
Здравствуйте, Здравствуйте, свободная бета субьед. Хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ PAPP-A: 8.957МЕ/Л /2.712МоМ Чсс плода 176 уд. Мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется. Базовый риск по трисомии 21 1: 765 индивидуальный риск(базовый+узи+бх) 1: 15297 Генетик успокоила риск...
0
3
Вопрос о результатае пгд 2021-03-26 20:14
Здравствуйте, уважаемый доктор!
получили результат пгд seq(GRCh37) (22) x1, потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы22
надеемся что подсадака возможна, пока не можем прочитать в интернете ничего подобного, а наш доктор пока не на связи