Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Мутация BRAF 2021-03-28 09:28
Добрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован двумя титановыми клипсами. Микроскопическое...
0
6
Алкоголь до зачатия 2021-03-28 10:46
Здравствуйте, у меня есть ребёнок 6 лет. В прошлом году в июле была беременность, закончилась мед. Оборотом из за анимбрионии. Последними месячные были 27 февраля, тест сегодня показал +. Овуляция была 12 марта, отслежено тестами. Половые контакты были 10 марта и 12 марта, муж принимал алкоголь в связи...
0
4
Амниоцентез 2021-03-28 12:18
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. На 1 скрининге ставят апплазия носовой кости. Но анализы крови говорят хорошие.
На 2ом ставят гипоплазию и рекомендуют сходить к генетику. Генетик посмотрев анализы направляет на амниоцентез. Но я не хочу делать, мне кажется что итак все хорошо. Ведь по...
0
1
Мутации генов, все ли плохо 2021-03-29 00:37
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять, что означают мутации генов по моим результатам (фото прикрепляю). Генеколог сказала, что низкий риск тромбофилии, но все же меня беспокоят эти мутации. В анамнезе 2 беременности: 1-я Б закончилась выкидышем на сроке 4-5нед, 2-я- также закончилась выкидышем...
0
6
Завышены показания РАРР-А 2021-03-29 07:44
Здравствуйте, расшифруйте результаты:
РАРР-А 5,650 МЕ/л эквивалентно 3,034 МоМ
Трисомия 21 базовый риск1: 266, индивидуальный риск 1: 5315
Трисомия 18 1: 627 1: 12548
Трисомия 13 1: 1974 меньше 1: 20000 отправили к генетику
Беременность 13 недель. 35 лет
0
1
Кариотип с перицентрическая инверсией Y-хромосомы 2021-03-29 12:38
Здравствуйте, планировали с женой беременность. Долгое время (6 лет) не получалось. Сдали анализ на кариотип, в заключении написано: Мужской кариотип с перицентрическая инверсией Y хромосомы. В дополнении провести молекулярно-генетическое исследование Azf-локуса Y хромосомы. Сделали данный анализ, заключение:...
0
7
Несовершенный остеогенез 2021-03-29 13:19
Здравствуйте, у меня несовершенный остеогенез, подозреваю, что сыну (10мес) передалось. Подскажите пожалуйста, в какой клинике можно провести анализ на выявление данного заболевания? Нашла только в Москве, есть ли что-то поближе к Нижегородской области?
0
6
Патология у плода 2021-03-29 13:29
Здравствуйте, сделали на 21 недели беременности аборт по медицинским показателям. У плода патология левосторонняя диафрагмальная грыжа. Брали анализ, это генетическая патология. Сегодня сказали, что все равно родятся больные дети. Неужели это так?
0
1
Вентрикуломегалия у плода 2021-03-29 13:42
Здравствуйте, на втором скрининге сказали что задние рога увеличены 8,9мм, контроль через две недели -10мм, поставили вентрикуломегалию, через две недели опять контроль, подскажите на сколько это опасно и стоит ли переживать? В интернете пишут, что норма до 10мм, а у нас уже 10, очень переживаю
0
1
Расшифровка анализа генов 2021-03-29 14:22
Здравствуйте, получила результаты анализов генов, MTHFR (677 C * T) - CT, MTHFR (1298 A*C) - AA, MTR - GG, MTRR - GG поясните пожалуйста какие вероятности рождения нездорового ребенка, или это мутации моего гена? Буду очень благодарно заранее.