Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
ВПР плода прерывание беременности 2021-03-24 11:24
Здравствуйте, Меня зовут Виктория, мне 27 лет
Три месяца назад сделала прерывание беременности на сроке 13 недель по медицинским показаниям (множественные пороки развития)
По результатам гистологического исследования стоит множественные врождённые пороки развития ВПР МВС-сирдром Prune Belle, ВПР КМС-левосторонняя...
0
7
Слабость, жар в теле 2021-03-24 13:48
Здравствуйте, Наталья Петровна! Мне 19 лет, уже где-то 3 года беспокоит плохое самочувствие - сильная слабость, жар в теле и конечностях, озноб, депрессия, сухость в глазах, артериальная гипертония(со стороны почек - повышение белка, мочевины в суточной моче, очень высокий уровень ренина) состояние как...
0
3
Расшифровать анализ простыми словами, к врачу иду через месяц 2021-03-24 15:36
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами
Заключение:
Выявлен полиморфизм гена PAI-1: _675_5G4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G
Выявлен полиморфизм гена MTHFR: _677_CT в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
0
5
1 скрининг перенатальный 2021-03-24 19:20
Здравствуйте, первый раз пришла на 1 скрининг, по узи все хорошо но носик чуть меньше нормы, кровь пришла плохая: поставили риски т21 1: 63; т13 1: 953. (По праграмме Астрайя)
Через неделю сделала повторно контроль в 13.3 недели но по программе приска, т21 1: 2434 а т13 1: 10000.
Кому верить?
0
3
Укорочение плечевой кости на 33 неделе беременности 2021-03-25 05:42
Здравствуйте,
Недавно был последний (3) скрининг на 33 недели беременности, который показал что у ребёнка укорочение плечевой кости.
Врачи (УЗИ и акушер-гигиколог) говорят, что это
может быть генетическая рассположенность, т. к. я сама не высокого роста(149 см.) и весила до беременности - 38кг. И...
0
1
Из-за чего высокий риск преэклампсии? Как происходит расчёт? 2021-03-25 08:05
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять из-за чего у меня высокий риск преэклампсии по первому скринингу? Свертываемость крови в норме, давление в норме, остальные Анализы хорошие. Прилагаю данные скрининга.
0
11
Анализ на генетику 2021-03-25 11:18
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализа. Трисомии 21 возрастной риск 1: 726; Индивидуальный риск 1: 14513. Трисомии 18-Возрастной риск 1: 1633; Индивидуальный риск 1: 241. Трисомии 13- Возрастной риск 1: 5156; Индивидуальный риск 1: 10009. Возраст матери 28 лет, срок беременности при котором...
0
5
Скрининг I триместр, риск трисомии 21 - 1: 92 2021-03-25 11:42
Здравствуйте, помогите оценить риски по результатам первого скрининга.
Беременность 12 н.1д. по УЗИ, 11 н. 6 д. по менструации, возраст 37 лет.
Год назад поставлен диагноз преждевременного истощения иячников, АМГ в октябре 2020 года был 0,01, принимала фемостон 2/10, репродуктологи практически не давали...
0
15
Первый скрининг! Повышенный хгч 2021-03-25 13:59
Здравствуйте, свободная бета субьед. Хгч на первом скрининге в 11нед.3дн. 509.40ме/л/7,557МоМ
PAPP-A: 8.957МЕ/Л /2.712МоМ
Чсс плода 176 уд. Мин, ктр 47.0 твп 1.45 кость носа определяется.
Базовый риск по трисомии 21
1: 765 индивидуальный риск(базовый+узи+бх) 1: 15297
Генетик успокоила риск на патологию...
0
1
Расшифровка анализа скрининг 1 2021-03-25 14:38
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ, скрининг. Триместр 1, по УЗИ срок поставили 12 недель 3 дня. Не могу сама разобраться. К гинекологу попадут только на следующей недели. Помогите пожалуйста. Спасибо большое.