Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Потология плода 2021-04-01 10:12
Здравствуйте, скажите пожалуйста может ли быть ошибкой? Сделала скрининг в 12 недель узи показало швп 10,5 узи делала в 2х местах к генетикам только 7 го числа, не нахожу места себе. Есть здоровая дочка 6 лет никаких потологий нет, в семье тоже ни кого нет с патологиями, почему так могло произойти? Чувствую...
0
1
Аномалии развития плода и выкидыш 2021-04-01 11:24
Здравствуйте,
Ищу совета что делать.
Мне 27 лет, первая беременность была прервана на 12 неделе по причине аномалий развития плода (отсутствие черепа, неправильно сформированное сердце, проблема с конечностями и тд). Прерывание проводилось вакуумом. До аборта взяли пробу ворсинчатого хориона, никаких...
0
5
Анализ гена BCR-ABL 2021-04-01 12:01
Здравствуйте, подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число копий BCR/ABL. Не обнаружено. Что это значит?
0
1
Ндст, беременность, аллергия, астма 2021-04-01 12:43
Здравствуйте, мне 29лет. Первого ребёнка я родила в 19лет считая себя здоровый не смотря на множество симптомов всд, которые были со мной всю жизнь и сейчас значительно усугубились. Ретенок родился путем экс прищнаки преждевременного закрытия феталтных коммуникаций овального окна в сердце, доволен, в...
0
1
Замершая беременность, дальнейшие действия 2021-04-01 12:56
Здравствуйте, была первая беременность, диагностировали замершую, после подтверждения сделали вакуумную чистку 25.03.21. Подскажите, пожалуйста, какие нужно сдать анализы (посоветовали на мутации гемостаза) или сейчас нет смысла сдавать? Вообще какие у меня должны быть дальнейшие действия?
0
1
Причины впр 2021-04-01 12:57
Здравствуйте, недавно прошла через процедуру искусственных родов по причине впр плода: единственный желудочек сердца. Подскажите что могло повлиять на этот исход? Ничем не болели. В первом триместре когда начался токсикоз, тошнота, могла выкурить одну две сигареты (не знала что беременна, как узнала...
0
1
Расшифровка 1 скрининга. Есть ли проблемы? 2021-04-01 16:26
Здравствуйте, помогите расшифровать 1 скрининг. Врач гинеколог ничего не сказала, спросила только про анамнез в семье. Никаких проблем в семье нет. Теперь сижу и переживаю, все ли у меня нормально. Заранее, очень благодарна за ответ.
0
1
Расшифровка результа пгд 2021-04-01 17:09
Здравствуйте! Мне 42, АМГ 0,27, только на 3 ей пункции взяли два ооцита. Они дожили до 5 но дня. Один подсадили, но пролёт. Второго отправили на пгд, результат seq(11) x3, (14) x3, (15) x1, (19) x1 анеуиплоидный эмбрион, не рекомендован. Подскажите какие заболевания в этом эмбрионе? Ре сказала что это...
0
5
Спинальная мышечная атрофия 2021-04-01 19:33
Здравствуйте, для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на поиск делеции в гене SMN1, скажите этого мало чтоб обнаружить сма? Нужно ли сдать на определение числа копии генов Smn1, smn2?
0
5
Повышена свободная бета-субъединица ХЧГ 2021-04-02 05:38
Здравствуйте, мне 25 лет, беременность первая, планируемая, до этого абортов, выкидышей, замерших беременностей не было. По результату 1 скрининга повышена свободная бета-субъединица ХЧГ, по узи всё в норме (результаты прилагаю). Акушер-гинеколог отправила на консультацию к генетику, он в свою очередь...