Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Расшифровка спермограммы. Нет бренности 4 года 2021-04-04 20:02
Здравствуйте. Планируем с мужем беременность, уже 3 года. Есть старший ребенок, 17 лет. Проблем с первым зачатием не было. Я обследуюсь. Немного повышен ТТГ. Мой гинеколог дала рекомендации, чтобы муж сдал спермограмму. Расшифруйте пожалуйста. Где есть проблемы. К какому врачу обращаться? К урологу или...
0
1
Анализ Муковисцидоз 2021-04-05 01:14
Здравствуйте, при рождении у ребёнка взяли анализ на 5 генетических заболеваний, спустя 2 месяца пришёл результат, (отдалённость местности, проживаем на севере, поэтому так долго) показания на муковисцидоз превышен. Сдали повторно, ждём. Подскажите пожалуйста, могут ли показания снизится, или 100% подтвердится?...
0
1
"СИНИЛТИТОНУНИЯ", что это такое? 2021-04-05 06:43
Здравствуйте, нам 25 дней, при выписке у малышки взяли анализ крови на генетику, через две недели позвонили, что плохой анализ, нужно перездать. После повторного анализа по телефону пояснили, что у ребенка повышенный "Сенилалланин", фермент действует на задержку умственного развития ребенка. Был поставлен...
0
1
СПинально мышечная атрофия или нет 2021-04-05 11:48
Здравствуйте, пожалуйста успокойте меня или наоборот озадачте. Ребенку 5 лет, проблем со здоровьем нет никаких, иногда жалуется, что болят ножки. Вчера ходили в гости, он почти два часа в общей сложности, с перерывами конечно, висел и раскачивался на канате, может сильно ножки сжимал, не знаю даже. Проблема...
0
2
Расшифровка скрининга 1го триместра 2021-04-05 12:11
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга 1го триместра (лаборатория инвитро)
Заранее благодарю!
0
1
Повышен анализ PaPP-a?! 2021-04-05 13:56
Здравствуйте, Наталья Петровна. Своя не своя хожу, второй день плачу. На данный момент беременность 16недель. 11 марта (12 недель беременности) сдавала анализ 1 скрининг. Моему гинекологу не понравились результаты анализа ассоциированный с беременностью протеины плазмы А(PAPP-A). Дала направление на...
0
1
Вероятность патологии ребенка 2021-04-05 14:42
Здравствуйте, беременность 13 недель. Был 1 скрининг. По результатам узи всё в норме. Поставили синдром дауна только по биохимии(повышенный риск). Расчётный риск 1: 190. Граница 1: 250. Возрастной риск 1: 1500. Подскажите пожалуйста, высока ли вероятность данной патологии?
0
3
Оцените результаты инвазивной диагностики беременной 2021-04-05 15:39
Здравствуйте, прошу вас помогите у меня двойня ди ди. Первый скрининг в 13н 2 дн показал, что первый плод проходит по пограничным значениям синдрома Дауна (фото 1,2), второй плод в норме, после это сделала в 14 н3 дн инвазивную пренатальную диагностику (забор ворсинок хориона) (фото 3) . Результат по...
0
9
Скрининг 12 недель потологии 2021-04-05 17:27
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга. К генетику 7 числа, раньше не могут принять
0
9
Кариотип у плода 46, ХХ,16qh- 2021-04-05 18:06
Здравствуйте, я беременна. У ребенка ВПС. Рекомендовали прокол. Результат: Кариотип: 46, ХХ,16qh-. При проведении цитогенетического исследования ворсин плаценты установлен нормальный кариотип с вариантом полиморфизма 16 хромосомы.
Подскажите, на что это может повлиять у ребенка? Как проявиться в дальнейшем?