Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Аномально короткая пуповина 2021-04-11 20:14
Здравствуйте, могла ли пуповина длиной 25 см стать прямой или косвенной причиной антенатальной гибели плода в 32 недели беременности? Что могло повлиять на формирование аномальной пуповины? Можно ли при планировании следующей беременности избежать такой аномалии? Какие анализы сдать мне и мужу? (патологоанатомическое...
0
41
Про риск трисомия 21 2021-04-11 21:24
Здравствуйте, уважаемый доктор! Помогите пожалуйста разобраться. Сдавала анализы 1 скрининга на 11-12 неделе, PAPPA 116; 6 МЕ/л 0,602 MOM, FREE BETA HG 116,6 Ме/л 2,657МоМ
Ужи делала на 13 неделе.
По УЗИ КТР 67,2 мм, ТВП 1,8ММ, кость носа +, сердцебиение плода 164 уд. В минуту. По ТВП срок 13 недель+...
0
1
Первый скрининг, сдача крови 2021-04-12 04:55
Здравствуйте!
Подскажите пожалуйста, обязательно ли сдавать кровь при 1ом скрининге натощак?
Не допускается ли легкий завтрак?
Не будет искажения данных?
Беспокоит очень сильный токсикоз, очень тяжело ехать в соседний город в полуобморочном состоянии.
Благодарю за ответ!
0
12
Причина высокого ХГЧ 2021-04-12 09:15
Здравствуйте, на двух скринингах повышен уровень ХГЧ!
Скажите уровень ХГЧ может быть повышен по причине хронического постоянного стресса? (мне не нужно рассчитывать риски и т. д., просто хочу узнать возможна ли такая причина повышения хгч или нет.)
0
1
Стресс и ХГЧ 2021-04-12 11:52
Здравствуйте, на двух скринингах повышен уровень ХГЧ! Скажите уровень ХГЧ может быть повышен по причине хронического постоянного стресса?
Вообще стресс влияет на уровень гормонов при беременности (в частности на ХГЧ)
0
1
Мозаицизм эмбриона 2021-04-12 14:43
Здравствуйте, мне 44 сделала пгт своим эмбронам результат seq(1) x1 не годен к переносу
seq(22) x1 так же не годен к переносу. Врач сказала что после 44 уже плохие яйцеклетки. Решили чтоб сестра сдала яйцеклетки ей 38 получился один эмбрион seq(GRCH37) (9) X1(0.25) генетик сказал что так же не желателен...
0
1
Мозаичный эмбрион трисомия 9 хромосомы 2021-04-12 14:49
Здравствуйте. Результат ПГД эмбриона методом NGS: seq(9) х2~3 (заключение прилагаю).
Подскажите, пожалуйста, можно ли переносить такой эмбрион и есть ли шанс на рождение здорового ребенка? Стоит ли запросить у генетической лаборатории более подробное заключение с указанием % мозаицизма?
Я готова сделать...
0
1
Есть ли риск по моим показателям 2021-04-12 15:10
Здравствуйте, подскажите пожалуйста есть риски?
Врач объяснила что, что то повышено
Посмотрите пожалуйста
0
1
Антенатальная гибель 2021-04-12 17:33
Здравствуйте, на 39 неделе произошла антенатальная гибель плода. Можете, пожалуйста, помочь расшифровать результаты вскрытия.
Основное заболевание:
Антенатальная асфиксия плода.
Трупный аутолиз внутренних органов.
Мацерацией кожных покровов.
Сопутствующее заболевание:
Преждевременный жировой метаморфоз...
0
4
Моносомия по хромосоме 19 - какой прогноз? 2021-04-12 17:41
Здравствуйте, результат ПГТ эмбриона (ЭКО) - кариотип seq(19) ×1. Моносомия по хромосоме 19. В интернете практически нет информации про моносомию 19 хр. И ее последствия. Можете дать хоть какую-то информацию/прогноз для размышления - в чем основная опасность? Заранее спасибо за ответ.