Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо 2021-04-14 20:39
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в диагнозе. Я забеременела в 45 лет, беременность 5 (2 родов, 2 аборта). Последние 12 лет с мужем не предохранялись, хотели ещё ребенка, не получалось. И вот. На первом скрининге поставили высокий риск ХА плода.
ЧСС плода 152, КТР 70.0, ТВП 3.0.
ХГЧ 19.52МЕ/л/0.853МоМ
РАРР-А...
0
1
Результаты ПГД 2021-04-14 23:03
Здравствуйте,
Получила результаты ПГД фото прилагается.
Помогите, пожалуйста, понять по эмбрионам Т1, Т4, Т6, чем грозят данные отклонение в случае переноса? Рождением нездорового ребенка? Или прерыванием беременности (если да, то на каком сроке в каждом из этих случаев?)
Заранее спасибо!
0
5
Риск привычной невынашеваемости 2021-04-15 02:32
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. 1 замершая беременность на сроке 5-6 недель. Вторая биохимическая беременность и выкидышь. Из всех проблем, только у мужа воспаление простаты. И вот с кровью что то. Прилагаю фото. Скажите из за чего так получается с беременностью? И есть ли у меня возможность с такой...
0
3
Плохие результаты? 2021-04-15 11:37
Здравствуйте, получила результаты первого скринига. На узи все в норме, но повышен хгч
Поставили индивидуальный рискисиндрома Дауна 1: 95 высокий, а базовый 1: 545. В семье ни у мужа ни у меня нет такого генетической заболевания. Непонятно как посчитали МоМ в Хгч, потому что у других он намного выше...
0
1
Пятна "кофе с молоком" у ребенка 2021-04-15 12:00
Здравствуйте, На теле у ребёнка есть пятна цвета "кофе с молоком". Те что на ножке и на животике появились с рождения, а на боку выскочило 2 недели назад. Педиатр сказала наблюдать и сходить на консультацию к хирургу. Подскажите пожалуйста, что это за пятна. В интернете прочла о нейфибромиозе и аж в...
0
1
Агенезия мозолистого тела 2021-04-15 13:42
Здравствуйте, по узи у плода ставят Агенезия мозолистого тела. Сейчас 33неделя беременности. Подскажите на сколько это всё серьезно. Это тоже самое что дцп или всё-таки есть вероятность что ребёнок будет нормальный.
0
5
Описание скрининга 2021-04-15 14:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по поводу моих результатов. На 1 скриненги УЗИ всё в норме, сдаю кровь ставят ХГЧ повышена, назначают на консультацию врача-генеттка, я ставила Утрожестан 400, поэтому сказал может ХГЧ и повышена. Дальше он предлагает мне пройти второй скрининг, я сдала кровь на афп...
0
1
О заболевание 2021-04-15 16:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста я больна классической финилкетонурией, диету соблюдают не строго, планирую беременность, в интернете наткнулась на лекарство которое снижает фенилананин в крови, называется Сапроптерин. Не подскажите на самом деле помогает снить белок в крови?
0
1
Носовая косточка 2021-04-15 17:24
Здравствуйте, подскажите, переживаю, на узи носовая кость 1,4 (беременность по КТР 12 недель 1 день. Анализы прикрепляю подскажите что делать или ждать второго скрининга? Или делать сейчас платно узи?
0
1
Генетика 1 скрининг 2021-04-15 18:59
Здравствуйте, хгч 126,90 мел эквив 4,087 мом
рарр а 10,107 мел эквив 2,297 мом
маточные артерии 1,675 эквив 1,108
трисомия 21 б.1 из 872 индив. 1 из 4685
трисомия 18 б. 1 из 2269 индив менее 1 из 20000
трисомия 13 б. 1 из 7077 индив менее 1 из 20000
Срок беременности 13,5 недель
Подскажите, что означают...