Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
5
Результатами первого скрининга на сроке 11нед и 5 дней 2021-04-07 16:46
Здравствуйте,
мне 39 лет беременность 2.
трисомия база 1: 104 инд риск 1: 1674
трисомия 18 база 1: 239 инд риск 1: 4774
трисрмия 13 база 1: 753 инд риск 14736
преэклампсия до 34 нед беременности 1: 4782
преэклампсия до 37 нед беременности 1: 808
задержка роста плода до 37 нед 1: 1410
самопроизвольные...
0
1
Патология Гена муковисцидоз 2021-04-07 23:28
Здравствуйте, скажите пожалуйста я носитель Гена 508 муковисцидоз! Могу ли я заболеть муковисцидозом, т е стать больной а не носителем, ? Какова вероятность рождения здорового ребёнка, если первый болел муковисцидозом
0
17
УЗИ 20 недель 2021-04-08 08:53
Здравствуйте, сделала УЗИ 20 недель, смущает показатель шейная складка 2,1 мм. На УЗИ в 12 недель толщина ТВП была 1,3 мм. Она что растет? Я слышала что после 14 недель шейная складка наоборот должна пропадать, а не увеличиваться?
0
5
ТВП норма или патология 2021-04-08 09:28
Здравствуйте, сделала УЗИ 20 недель, смущает показатель шейная складка 2,1 мм.
На УЗИ в 12 недель толщина ТВП была 1,3 мм.
Она что растет? Я читала что после 14 недель шейная складка наоборот должна пропадать, а не увеличиваться?
0
6
Анализ aCGH 2021-04-08 10:27
Здравствуйте, не могли бы вы расшифровать результат? Эмбрион не пригоден к подсадке?
Результат прикреплён.
0
5
Расшифровка генетического анализа мочи 2021-04-08 11:18
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка. Врач сказала, что все хорошо. Но я вижу, что какие-то показатели не входят в референсы.
0
3
Помочь расшифровать анализы 2021-04-08 12:11
Здравствуйте, у меня дочери подтвержденный диагноз СМА 2 типа, назначили нам сдать генетический анализ на количество копий гена SMN 2, результат число копий SMN 2, ex 7-8 4 копии, SMN 1, ex 7-8 копий 0. Подскажите пожалуйста что это означает. Спасибо за ответ
0
1
ХГЧ выше нормы 2021-04-08 15:39
Здравствуйте, скажите пожалуйста какие могут быть причины повышения ХГЧ?
Узи в норме на двух скринингах, все остальные показатели тоже в норме, комбинированые риски низкие.
До генетика не направляют! Но самой очень волнует это вопрос, почему все таки может быть повышеный ХГЧ?
0
1
Высокий хгч при первом скрининге 2021-04-08 16:10
Здравствуйте, сделала первый скриниг, анализ показал высокий хгч. Гинеколог назначает пить кардиомагнил для профилактики, но при этом взяв с меня согласие, что если пойдёт что-то не так, претензий не имею, я сомневаюсь. Во время сдачи первого скрининга ставила утрожестан. Фото прикладываю. Проконсультируйте...
0
1
Здравствуйте, у меня такой вопрос, делали скрининг на 12 неделе, размер носовой кости 1,3 мм и немного сглажен профиль, сказали что это может быть нормой, но в заключении написали гипоплазию, взяли кровь. Очень страшно так как беременность долгожданная