Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
21 хромосома 1: 244 2021-04-15 23:34
Здравствуйте,
Возраст сейчас 32 года, но момент родов будет 33 года, вес 108 кг.
Дебета нет, не курю, периодически повышенное давление, но никаких лекарств не принимаю,
В роду нет никого и синдромом Дауна
До этого 6 лет планирования, поликистоз яичников (была лапароскопия) и 2 неудачных ЭКО (эмбрионы...
0
6
Повышенная экспрессия гена TERT 2021-04-16 09:28
Здравствуйте, у меня папилярный рак щитовидной железы, по молекулярно генетическому тесту, папилярная карцинома 0.8 мм, с повышенной экспрессией гена TERT. Скажите я обречена на не благоприятный исход даже после удаления щитовидной железы полностью, из-за этой экспресии гена TERT? Помогите пожалуйста...
0
10
ПГД при носительстве cftr 2184insA 2021-04-16 09:43
Здравствуйте! Муж сдал ДНК-анализ (CFTR, AR, CAG) и у него в гене CFTR обнаружен Патогенный вариант (2184insA) в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфищма Обнаружены аллеи, соответствующие 7 повтором. В области повтором CAG В экзоне 1 гена АR выявлен Аллель соответствующий...
0
8
Дефект невральной трубки 2021-04-16 09:51
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня вторая беременность, с первой прошло всё отлично, вторая сейчас двадцатая неделя, в 11по УЗИ всё отлично, на 19неделе, ставят дефект невральной трубки, и передней брюшной стенки, и пограничные размеры шейной складки, что с ребенком в интернете читаю не пойму...
0
3
Повышенный риск хромосомных аномалий 2021-04-16 12:03
Здравствуйте, Наталья отправляет врач на прокол твп 3,5ко им носа 2.5 кровь без изменений на втором скрининг выявили дмжп и пиелоэктазия с двух сторон менее 5мм как мне поступить в этом случае стоит ли мне делать прокол спасибо.
0
2
Дмжп пиелоэктазия 2021-04-16 13:20
Здравствуйте, Наталья может конечно и поздно уже делать прокол но вот по этим скринингам и по крови есть вероятность хромосомных аномалий и обязательно ли делать мне третий скрининг!
0
1
Дмжп пиелоэктазия 2021-04-16 14:26
Здравствуйте, Юлия Кирилловна Подскажите пожалуйста На первом скрининге у плода выявили твп 3,5 мм кровь хорошая сказали нужно дождаться второго скрининга сделала второй скрининг дмжп и пиелоэктазия выявилась фото приложу предложили сделать прокол ну я отказалась т. к короткая шейка матки 27мм по боялась...
0
4
Фенилкетонурия Фку 2021-04-16 14:37
Здравствуйте, я бы хотела узнать. При рождении взяли ген анализ фку показало 3,1 мы пересдали на 11 день было так же, в месяц ровно сдали было 2,1 без диет на груди. И так показатель понизился до 1,3 при том что я ела все. В 8 месяцев сдали результат 2 целых. Что это значит? Это фку? Расшифровка анализов...
0
3
Муковисцитоз 2021-04-16 16:23
Здравствуйте, Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные пробы на муковисцитоз. Ребенок глубоко недоношенный и маловесный, взять потовую пробу нет возможности. Клинических проявлений заболевания нет. Поможет ли в установлении диагноза (в том числе исключении ложноположительности...
0
9
Скрининг муковисцидоз 2021-04-16 16:31
Здравствуйте!
Мы с мужем планируем беременность, но у меня есть страх возможности муковисцидоза. В нашей семье мой родной (младший) брат болеет муковисцидозом в смешанной форме. Сейчас я пытаюсь найти именно тот анализ, скрининг, который даст мне ответ, являюсь ли я носителем, или нет.
1 вопрос: чтобы...