0

Выводы по анализу на СМА

Спрашивает: Яна
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, получили с мужем вот такой результат теста. И больше никаких разъяснений. Можете объяснить, что это значит? Мы болеем или носители?
Категория: Генетик
Добавлен: 30 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Анализ на носительство СМА Если можно хотела бы чтоб вы посмотрели результаты анализа...
Расшифровка анализа на СМА У кузины родилась дочь с диагнозом СМА 1 тип, кузине подтвердили...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Анализы результаты, расшифровка С мужем анализы на кариотип пришли результаты, можете...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Болезнь Ли У меня такой вопрос очень важный для меня, дело в том что я не могу рожать...
Анализ при планировании беременности Юлия Кирилловна, планирую беременность, подскажите...
Танатаформная дисплазия Мне прервали беременность по медицинским показаниям(танатаморфная...
Результат диагностики эмбриона - мозаицизм Результат генетической диагностики хромосомного...
Индивидуальный риск Трисомии 21 1: 46 аспирация ворсин хориона 25 01 неполучилась БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РА
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Ихтиоз и здоровые дети У меня врожденный ихтиоз буллезной формы. Уже несколько лет...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-30 16:47
Здравствуйте
Почему / для чего делали этот анализ?
1
Платная консультация
Яна 2021-03-30 16:51
Для себя, провериться на носительство. В данный момент беременность 17 недель. Никто не направлял, анализы в норме. Просто исключаем риски.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-30 17:18
Яна, анализы без показаний очень сложно комментировать.
Если это анализы взрослых здоровых людей, то вопрос "мы болеем"? лишен смысла, в принципе.

А про носительство можно говорить лишь частично - носительство делеций 7, 8 экзонов гена SMN1.
Вы не носители.
1
Платная консультация
Яна 2021-03-30 17:22
Спасибо! Хотелось выявить риски у плода. Потому и пошли делать. Так да, показаний не было, никто не направлял. Жалоб нет, можно сказать здоровы в этом плане. В семьях таких отклонений тоже ни у кого нет.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос