0

Результат диагностики эмбриона - мозаицизм

Спрашивает: Людмила
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Хронический тонзиллит, хронический цистит, папиллярный рак щитовидной железы без прорастания в капсулу
Здравствуйте, результат генетической диагностики хромосомного набора эмбриона: предполагает наличие мозаицизма участка 9p24.3-9p21.1 хромосомы 9, участка 13q31.1-13q34 хромосомы 13 и участка 16p13.3-16p11.2 хромосомы 16. Аномалий числа половых хромосом не обнаружено. Возможные последствия переноса данного эмбриона и какая вероятность рождения здорового ребёнка?!
Теги: мозаицизм хромосомный при диагностике эмбрионов, эмбрион предполагает наличие мозаицизм
Категория: Генетик
Добавлен: 16 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мозаицизм по 21 хромосоме по результату ПГД Наталья Петровна! Было проведено ЭКО...
Подсадка эмбриона мозаичный Наталья Петровна. Подскажите, пожалуйста, при ПГД был...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста. У нас с мужем в прошлом...
Расшифровка ПГД seq (16) ×3 В анамнезе 4 выкидыша, по кариотипу все в норме и у мужа...
ПГД диагностика эмбрионов Подскажите пожалуйста, 1) почему эти эмбрионы не рекомендуют...
Результаты ПГД Наталья Петровна. Скажите пожалуйста, возможен ли перенос эмбриона...
Мозаичная форма моносомии хромосомы X при ПГД Наталья Петровна. ПГД эмбриона после...
Дуплекация короткого плеча хромосомы группы С На момент возникновения проблемы мне...
ПГД эмбрионов, наличие мозаицизма участка хромосом В анамнезе 4 неудачных протокола...
Не знаю что делать, и днём и ночью реву Недавно мы были на первом скрининге(ровно...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Генетическая "поломка" по 22 хромосоме ЗБ на сроке 7-8 недель в ноябре 2019 г., по...
Транслокация Я являюсь сбалансированной транслокции 7 и 18 хромосом. Есть здоровый...
Скриниг 1 триместра На 1 скрининге обнаружили ТВП 3,3 мм. Сделала плацентоцентез результат...
Вопрос о хромосомах Вы могли по картинке расшифровать с чем связана замершая беременность Есть...
Результат кариотипа У моего супруга по результатам спермограммы олигоастенотератозооспермия....

15 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-16 10:31
Здравствуйте,
предоставьте заключение полностью.
Это единственный эмбрион?
0
Платная консультация
Людмила 2017-04-16 12:16
Этот эмбрион был лучшего качества. Есть ещё 4: 2АА; cav MO; 3AB; MO, но их на генетику не отправляли. Все надежды были именно на этот один! Он был 3АА. Описание заключения смотрите во вложении. Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-16 13:37
Особенность таких исследований в том, что не возможна однозначная интерпретация результата.
И тут важно учитывать такие нюансы, которые известны только Вам и Вашему репродуктологу.
Основной такой нюанс - на сколько попытка с этим эмбрионом является важной.
Если это "последний шанс", то стоит рискнуть.

Тогда прогноз такой - если эти изменения значимые, то эмбрион не приживется.
Вполне возможно, что они не значимы.
И самая маленькая вероятность - проблемы со здоровьем у ребенка.

Если это не "последний шанс", то возможно, выгоднее (во всех смыслах) идти на следующую попытку.
0
Платная консультация
Людмила 2017-04-16 13:47
Риск заключается лишь только в том, что данный эмбрион не приживётся и все? Но если он приживается, тогда все последующие риски себя исключают? И возможно ли этот эмбрион одновременно подсадить например ещё с другим класса 3АВ?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-16 14:01
Если идти на риск подсаживать, то можно вместе с ним и другие попробовать.

Я бы выделила два риска
1. более вероятный - эмбрион не приживется;
2. очень маловероятный (но полностью его исключить нельзя) - проблемы со здоровьем у ребенка.
0
Платная консультация
Людмила 2017-04-16 14:15
Простите, что задам неуместный в данном случае вопрос, но все же: можно из нашего генетического заключения увидеть пол будущего ребёнка?!
0
Людмила 2017-04-24 23:52
Наталья Петровна!
1) Посоветуйте, пожалуйста, какой метод ПГД эмбриона информативнее: NGS или aCGH?
2) Нужно ли нам с супругом сдавать анализ на кариотипирование и муковисцидоз?
Спасибо!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-25 09:48
Людмила, у меня нет никаких данных о вас с мужем, о показаниях к ЭКО, о показаниях к ПГД, истории беременностей, семейных анамнезов и т. д.
Вы рассчитываете, что я экстрасенс?
0
Платная консультация
Людмила 2017-04-25 10:00
А какие должны быть показания к ПГД? Это хороший вопрос. Потому что мы не сдавали никаких анализов. Просто сами захотели сделать эту процедуру. Спасибо вам!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-25 10:04
Показанием могут быть не анализы, а анамнез.

Раз сами захотели, то делайте что хотите.
0
Платная консультация
Яна 2020-06-17 15:12
Добрый день,

Сделали ПГД трёх эмбрионов, 2 из них не рекомендованы к подсадке, а к третьему - эуплоидному эмбриону генетик сделал вот такое заключение:
- в образце трофэктодэрмы не выявлено отклонений по числу хромосом. Нельзя исключить низкоуровневый мозаицизм по моносомии участка хромосомы 21 (q22.11q22.3).

Что это все-таки значит, такой эмбрион подсаживать можно?
Какие риски?
На здоровье ребёнка это как-то может отразиться?

Подскажите, пожалуйста.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-17 15:35
Яна, для Вас актален озвученный выше ответ.
Повторю его.

Особенность таких исследований в том, что не возможна однозначная интерпретация результата.
И тут важно учитывать такие нюансы, которые известны только Вам и Вашему репродуктологу.
Основной такой нюанс - на сколько попытка с этим эмбрионом является важной.
Если это "последний шанс", то стоит рискнуть.
Тогда прогноз такой - если эти изменения значимые, то эмбрион не приживется.
Вполне возможно, что они не значимы. И самая маленькая вероятность - проблемы со здоровьем у ребенка.
Если это не "последний шанс", то возможно, выгоднее (во всех смыслах) идти на следующую попытку.
0
Платная консультация
Яна 2020-06-17 15:51
Мне 40 лет и шансы мои с каждым месяцем уменьшаются. Из 12 получилось всего 3 эмбриона и из трёх ПГД прошёл только один, но вот с таким заключением.
А если в процентном соотношении рассматривать, то вот на здоровье ребёнка это на сколько может отразиться? Ну например из 100 процентов -1 процент возможен (именно проблем со здоровьем ребёнка)? И если возникают проблемы, то можно ли их выявить на ранних сроках развития беременности, чтобы не допустить рождение не здорового ребёнка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-06-17 17:40
Не возможно это оценить в %.
Если подсадить этот эмбрион и наступит беременность, то стоит сделать амниоцентез с использованием метода сравнительной геномной гибридизации.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос