0
Гемотохроматоз
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Эритроцитоз, гемохроматоз, холицэстоктомия, аутоиммунное заболевание?
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА, ГЕТЕРАЗИГОТА.
Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз, а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены. По узи брюшной полости Гепатомегалия и жировой стеатогепатит, поджелудочная липоматоз. В 2019 году по причине выпадения волос на голове сдавал ферретин и сывроточное железо было в норме. Завтра пойду сдавть снова
ВОПРОСЫ
1. В данной мутации которая HFE (His63As) ГЕТЕРАЗИГОТА
Какой прогноз? Уважаемые врачи напишите честно, я взрослый человек и хочу знать правду. (как я понял это самый худший вариант из всех видов? Тк определяли в трех видах гемохроматоз)
2. Может ли от гемахроматоза повышаться гематокрит, гемоглобин и эритроциты? (10 лет эритроцитоз, по мутациям на полицетемию не подтвердили, ставят вторичный эритроцитоз)
3. По анализу антинуклеарный фактор поставили результат 1: 160 без знака меньше, тип цитоплазматический. Такой результат считать + как аутоимунное заболевание печени или Гемохроматоз может давать такие результаты без аутоимунного заболевания?
4. Какие наблюдения иследования ведутся при гемохроматозе? (анализы, узи. Фиброскан, мрт итд)?
Уважаемые доктора спасибо вам заранее, очень жду ответа и ваших рекомендаций и комментарий
Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз, а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены. По узи брюшной полости Гепатомегалия и жировой стеатогепатит, поджелудочная липоматоз. В 2019 году по причине выпадения волос на голове сдавал ферретин и сывроточное железо было в норме. Завтра пойду сдавть снова
ВОПРОСЫ
1. В данной мутации которая HFE (His63As) ГЕТЕРАЗИГОТА
Какой прогноз? Уважаемые врачи напишите честно, я взрослый человек и хочу знать правду. (как я понял это самый худший вариант из всех видов? Тк определяли в трех видах гемохроматоз)
2. Может ли от гемахроматоза повышаться гематокрит, гемоглобин и эритроциты? (10 лет эритроцитоз, по мутациям на полицетемию не подтвердили, ставят вторичный эритроцитоз)
3. По анализу антинуклеарный фактор поставили результат 1: 160 без знака меньше, тип цитоплазматический. Такой результат считать + как аутоимунное заболевание печени или Гемохроматоз может давать такие результаты без аутоимунного заболевания?
4. Какие наблюдения иследования ведутся при гемохроматозе? (анализы, узи. Фиброскан, мрт итд)?
Уважаемые доктора спасибо вам заранее, очень жду ответа и ваших рекомендаций и комментарий
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гемохроматоз Сдавала анализ на гемохроматоз.
Получила такой результат
HFE: 187СG...
Эротрицитоз Александр Борисович. У меня повышенные эритроциты в крови на протяжении...
Сдавать ли биопсию? Наталья Петровна! Прошла два скрининга! Первый было узи и анализ...
Полицитемия или эритроцитоз Александр Борисович, мальчик 16лет не курит из хронических...
Расшифровка показателей Посмотрите, пожалуйста результаты анализов. Больше всего конечно...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора!
Беременность 14 недель....
Нейтрофилы разные в анализах с разницей в сутки До года у моего ребёнка были понижены...
Снижение гемоглобина в эритроцитах Помогите разобраться с картиной крови. Что нужно...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Анемия у больного на гемодиализе Уважаемый Александр Борисович. Нахожусь на гемодиализа...
Парацетамол Уважаемый Александр Борисович!
Проконсультируйте, пожалуйста.
Отец...
Повышено железо и понижено ЛЖСС, помог У меня была железодефицитная анемия. Пила железо...
Анэмбриония и замершая беременность на ранних сроках Наталья Петровна!
Мне 35 лет...
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных ки
Понижение ферритина и гемоглобина во время беременности Беременность 32 нед. Из-за...
Показатели анализа крови Пожалуйста, помогите разобраться в анализе крови. В нашем...
Цито-генетический анализ есть ли в нём смысл У меня уже вторая подряд замершая беременность...
Повышены лейкоциты и гемоглобин. Возможные причины? Помогите расшифровать ОАО. Врач...
Какие анализы сдавать по результату гистологии 1,5 мес назад у меня произошло горе,...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
21 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
И проясните с показаниями к анализу.
Общий анализ крови?
Ферритин? Железо?
предоставьте фото всех заключений.
И проясните с показаниями к анализу.
Общий анализ крови?
Ферритин? Железо?
0
Платная консультация
Тогда о каком гемохроматозе Вы вообще говорите?!
Гемохроматоз это увеличенное содержание железа.
А ген играет роль только если находится в гомозиготе.
Гемохроматоз это увеличенное содержание железа.
А ген играет роль только если находится в гомозиготе.
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-03-30 20:55
Наталья, завтра я пойду сдам сывроточное железо, индекс насыщения трасферрина, ферритин. 1 февраля 2019 года я сдавал эти анализы они были в норме. (сдавал по причине выпадения волос на голове) на протяжение последних лет начались проблемы с печенью, в июне 2017 удалили желчный, потом алат начал повышаться незначительно, а вот с февраля 2021 года у меня начали адски болеть суставы, утомляемость, зуд рук и ног, покраснение рук. По совету гематолога очно (он меня наблюдает) тк как у меня 10 лет повышены эритроциты. Гемоглобин. Гематокрит. Причину мне так и не установили. Сейчас сдал заново мутации для исключения истиной полицетемии. И на жалобы по печени тк алат 193 асат 90 ггт 86, печень увеличена, он сказал сдать гепатиты(исключили) паразиты(исключили) он последнее что порекомендовал это сдать анализ крови на Гемотохроматоз. И вот сегодня я узнал результат.
Наталья я не доктор, мне трудно понять что это, я сегодня прочитал много статей ну толком в интернете мало информации.
Скажите пожалуйста правильно я вас понимаю если гетерозиготный это низкий риск развития гемотохроматоза? Я запутался совсем, на некоторых ресурсах пишут что там разные типы анализов на этот гемотохроматоз, какие еще анализы на мутации мне нужно сдать?
Причина заболевания печени не в этом?
Наталья я не доктор, мне трудно понять что это, я сегодня прочитал много статей ну толком в интернете мало информации.
Скажите пожалуйста правильно я вас понимаю если гетерозиготный это низкий риск развития гемотохроматоза? Я запутался совсем, на некоторых ресурсах пишут что там разные типы анализов на этот гемотохроматоз, какие еще анализы на мутации мне нужно сдать?
Причина заболевания печени не в этом?
0
Дмитрий 2021-03-30 20:59
По полицетемии жду последнего результата Jak 2 в 12 экзоне, я живу в Самаре его отправили в Питер.
0
Дмитрий 2021-03-30 21:36
Наталья скажите пожалуйста пару слов. То что нашли не представляет опасность для моей жизни? Про эту мутацию можно забыть и не думать?
0
1. Генетические анализы и мнение генетика - это не тоже самое, что карты и предсказания гадалки.
2. Назначение анализа мутаций гена гемохроматоза без показателей ферритина - это какой-то абсурд. Должно быть с точностью до наоборот.
3. И вообще, назначение генетических анализов должно быть в самую последнюю очередь.
4. Любой анализ должен быть подобран так, чтобы быть ответом на конкретный клинический вопрос. А не наоборот.
Всего доброго!
2. Назначение анализа мутаций гена гемохроматоза без показателей ферритина - это какой-то абсурд. Должно быть с точностью до наоборот.
3. И вообще, назначение генетических анализов должно быть в самую последнюю очередь.
4. Любой анализ должен быть подобран так, чтобы быть ответом на конкретный клинический вопрос. А не наоборот.
Всего доброго!
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-06-28 00:49
Наталья Петровна здравствуйте, писал вам в Марте что обнаружили Гемохроматоз. Сдавал Анализы по железу и метаболитам.
Ферритин очень низкий, и железо и все остальное. Врач предлагает поднять эти показатели препаратом легкодоступным железом биглицинат, у меня совсем нет сил, мне 32 года, семья, нужно работать а я в жуткой астении и вегетативные проявления.
Пожалуйста просто умоляю вас посмотрите анализы, и как вы считаете опасно ли мне принимать железо не толкнет ли прием к развитию гемохроматоза и накопления железа? С уважением Дмитрий
Ферритин очень низкий, и железо и все остальное. Врач предлагает поднять эти показатели препаратом легкодоступным железом биглицинат, у меня совсем нет сил, мне 32 года, семья, нужно работать а я в жуткой астении и вегетативные проявления.
Пожалуйста просто умоляю вас посмотрите анализы, и как вы считаете опасно ли мне принимать железо не толкнет ли прием к развитию гемохроматоза и накопления железа? С уважением Дмитрий
0
Здравствуйте, Дмитрий,
нет у Вас никакого гемохроматоза.
Кровопускания?!
Я знаю, что Вы общаетесь с грамотным гематологом на другом ресурсе.
Прислушивайтесь к нему.
Генетик Вам не нужен.
нет у Вас никакого гемохроматоза.
Кровопускания?!
Я знаю, что Вы общаетесь с грамотным гематологом на другом ресурсе.
Прислушивайтесь к нему.
Генетик Вам не нужен.
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-06-28 10:34
Да из за повышенных показателей красных клеток крови (эритроциты, гемоглобин, гематокрикт) мне переодически делали кровопускание. И фенритин и остальное по железу совсем рухноло, не кто за этими показателями не следил.
Наталья Петровна, вы имеете ввиду гематолога Вадима Валерьевича?
Наталья Петровна, вы имеете ввиду гематолога Вадима Валерьевича?
0
Да, его.
Найдите в себе силы следовать его рекомендациям.
И ищите психотерапевтическую помощь.
Найдите в себе силы следовать его рекомендациям.
И ищите психотерапевтическую помощь.
0
Платная консультация
Дмитрий 2021-06-28 11:37
Наталья Петровна, я следую его рекомендациям, принимаю железо, но честно у меня сомнения по поводу того что если с мутацией этого Гемохроматоза есть склонность к накаливанию железа, не спровоцирую ли я это от приема препарата?! (
На счет психотерапевта я куда только не обращался, мне не могут помочь, я с маленького города, единственное что более менее помогало это антидепрессанты, ну сейчас проблемы с печенью, и я их не принимаю. А психотерапия на мне не работает
На счет психотерапевта я куда только не обращался, мне не могут помочь, я с маленького города, единственное что более менее помогало это антидепрессанты, ну сейчас проблемы с печенью, и я их не принимаю. А психотерапия на мне не работает
0
Дмитрий, психотерапия сама по себе не работает. Это Вы должны работать в психотерапии.
Вам уже сто раз было сказано - забудьте об этой мутации.
Всего доброго!
Вам уже сто раз было сказано - забудьте об этой мутации.
Всего доброго!
0
Платная консультация