0
Помогите расшифровать анализ ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)
Спрашивает: Ира
Пол: Женский
Возраст: 10 лет
Хронические заболевания: Умственная отсталость умеренной степени. ОНР-1 ур. С растройством поведения и эмоций. До 6 летнего возраста говорила 30-35 слов, потом перестала, шас не одно слово не говорит. Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа. Спасибо огромное!
Здравствуйте. Дочке 10 лет, зовут Наида. В прошлом году в Санкт Петербурге результат анализа дочери выявили нарушения очень длинноцепочечных жирных кислот С12.1, С14.1. Щас недавно сдали анализ в Москве " Медико-генетическом научном центре и вот результат:
ОДЦЖК С22 С24 С26 С24/С22 С26/С22
Концентрац 81,7 57,3 1 0,7 0,013
(мМ/мл)
Мин 25,6 22,6 0,22 0,64 0,009
Норма
Макс 120,6 80 2,2 0,88 0,018
Здесь в заключении пишут: Концентрация ОДЦЖК и соотношение концентраций кислот в пределах нормы. Меня волнует С24/22- это нормально? Здесь показывают низкий уровень. Спасибо
ОДЦЖК С22 С24 С26 С24/С22 С26/С22
Концентрац 81,7 57,3 1 0,7 0,013
(мМ/мл)
Мин 25,6 22,6 0,22 0,64 0,009
Норма
Макс 120,6 80 2,2 0,88 0,018
Здесь в заключении пишут: Концентрация ОДЦЖК и соотношение концентраций кислот в пределах нормы. Меня волнует С24/22- это нормально? Здесь показывают низкий уровень. Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Скрининг расшифровка анализа Наталья Петровна. Снова к вам за помощью. Помогите пожалуйста...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Плохой результат скрининга Наталья Петровна после 1 скрининга был высокий риск по...
Результаты биохимии материнской сыворотки Помогите пожалуйста с расшифровкой результатов....
Расшифровка протокола Когда я была беременна мне делали молекулярную диагностику наследственных...
Лечение гиперплазии хориона клексаном Была на узи в 12 недель, поставили гиперплазию...
Низкий PAPP-A Беременность первая, протекает без проблем (токсикоза практически не...
Расшифровка результата Получила результаты молекулярно- генетического исследования....
Возрастной риск трисомии 21 выше популяционного Наталья Петровна! Заранее благодарна...
Повышен хгч при скрининге Наталья Петровна. Посмотрите, пожалуйста, результаты 1 и...
Гемотохроматоз Мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили...
Что такое пороговый риск Наталья Петровна! Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна.
Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Расшифровать Анализ крови при фарингите 23.03 была на приеме у врача. Поставлен диагноз...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Расшифровка результата крови-расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы Наталья Петровна.
Можно ли вас попросить расшифровать результат крови. Ребенок родился 30.06.18, кариотип 45 X0 46 Х del Y. Мошоно
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Мария 2017-06-09 18:44
Здравствуйте Наталья Петровна. Помогите понять анализ ОДЦЖК: (сдавали для генетика) ребенку 7 лет, мальчик. До врача еще не скоро, переживаю.
С22 113,8 (норма: от 25.6 - 120,6)
С24 94.4 (норма: от 22,6 - 80)
С26 1,3 (норма: от 0,22 - 2,2)
С 24/С22 0,83 (норма: 0,64 - 0, 88)
С26/С22 0,009 (норма: 0,009 - 0, 018)
Заключение: концентрация ОДЦЖК в пределах нормы.
Меня напряг один показатель: С22 выше нормы.
С22 113,8 (норма: от 25.6 - 120,6)
С24 94.4 (норма: от 22,6 - 80)
С26 1,3 (норма: от 0,22 - 2,2)
С 24/С22 0,83 (норма: 0,64 - 0, 88)
С26/С22 0,009 (норма: 0,009 - 0, 018)
Заключение: концентрация ОДЦЖК в пределах нормы.
Меня напряг один показатель: С22 выше нормы.
0
Мария 2017-06-13 02:40
Наталья Петровна, здравствуйте, я ошиблась в написании - С24 выше нормы на 14.4 единиц. Вот этот показатель меня напряг. Но если вы говорите, что показатели считать в пределах нормы, то можно успокоиться?
0
Мария, я не знаю можно ли Вам успокоится.
Отклонения являются значимыми только если они отличаются от нормы на порядок, или хотя бы в несколько раз.
Отклонения являются значимыми только если они отличаются от нормы на порядок, или хотя бы в несколько раз.
0
Платная консультация
Мария 2017-06-17 01:05
Наталья Петровна, скажите, а это большое повышение? Я уже записалась к врачу, но прием будет только через 1 месяц.
0
Мария, я не знаю как еще Вам ответить.
Я уже дважды Вам написала - обнаруженные изменения не имеют значения.
Я уже дважды Вам написала - обнаруженные изменения не имеют значения.
0
Платная консультация
Анастасия 2019-01-09 15:21
Добрый день. У моей дочери выявили повышенный уровень аминокислот на скриненге тмс нам назначили сдать одцжк пришёл результат помогите расшифровать С22 - 40
С24-25
С26-1.0
С24/с22-0.621
С26/с22-0.025
Это нормальные анализы или нет?
С24-25
С26-1.0
С24/с22-0.621
С26/с22-0.025
Это нормальные анализы или нет?
0
Создайте свое сообщение.
Предоставьте фото заключения этого анализа, и всех других, которые сделаны по тому же поводу.
Детально описать кому и по какому поводу делали анализ.
Предоставьте фото заключения этого анализа, и всех других, которые сделаны по тому же поводу.
Детально описать кому и по какому поводу делали анализ.
0
Платная консультация