Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Привычная потеря плода 2019-11-09 21:04
Добрый вечер! Заключение гинеколога - привычная потеря плода. Срыв беременности после недели задержки. Была у гемостазиолога, редких гомозигот не обнаружено, риск развития гипергомоцистеинемии. Гормоны в порядке, инфекции не обнаружены, коагулограмма тоже в норме.
Пожалуйста, подскажите, какие нам с...
0
8
Беременность при несовместимости 2019-11-09 22:28
Здравствуйте, возможна ли естественная беременность без применения репродуктивных технологий при 3 совпадениях по HLA типированию? Было 3 ЭКО, 2 криопереноса и 1 инсеменация.
В начале 2019г. сдали анализы и узнали, что у нас 3 совпадения.
Если беременность возможна напишите пожалуйста, что нужно сделать,...
0
8
Риск по т 21 на Первом скрининге 2019-11-09 22:52
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, носовая кость визуализируется, твп 1,2, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51 Хгч 19,60 Мом Папп 0,72 Хгч 0,5 Нормы для мом...
0
1
Риски по трисомии 21 на первом скрининге 2019-11-10 07:01
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, носовая кость визуализируется, твп 1,5, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51 Хгч 19,60
Мом Папп 0,72 Хгч 0,5
Нормы для мом...
0
9
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка 2019-11-10 12:40
Добрый день, подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5 лет в феврале случился первый приступ острого панкреатита. С тех пор уже было 9 приступов, 9 раз лежали в больнице. Проведено много исследований, выявлена мутация N34S в гене SPINK1 в гетерозиготной форме. Помогите разобраться, пожалуйста, вроде как гетерозиготная...
0
2
Обезьянья складка на одной руке 2019-11-10 14:10
Здравствуйте, скажите, пожауйста. 1. может ли обезьянья складка передаваться по наследству из поколения в поколение? 2. У меня на левой руке есть, скажите это она? (прикреплю фото). У мамы такая же. На той же руке. 3. На сколько вероятно что она передастся моей дочери.
0
2
Первый скрининг, нормы 2019-11-11 05:01
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, делали первый скрининг 12 нед 1 день, сказали все хорошо в норме, но у меня небольшой вопрос, кости носа 1.9 мм визуализируется. 1) какая норма длины кости носа на такой неделе? 2) укладываемся мы в норму? В разных источниках, таблицы норм разные, немного запуталась....
0
7
Подозрение на Синдром Дауна 2019-11-11 07:04
Здравствуйте, у меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг показал повышенный риск СД по крови 1: 41, по УЗИ всё хорошо, от прокола отказалась. В роду ни у меня, ни у мужа, с такой патологией родных нет. Сделала НИПС 21 по результатам которого риск также высокий. Понимаю, что шансов родить...
0
6
По узи все хорошо 2019-11-11 07:22
Здравствуйте, (ктр) -57,0мм (ТВП) -2,40мм кость носа: определяется. Беспокоит трисомия 21!
Трисомия 21 Базовый риск 1: 1025 индивидуальный риск 1: 432
Трисомия 18 базовый риск 1: 2420 индивидуальный 1: 31639
Трисомия 13 базовый 1: 7614 индивидуальный 1: 88243
0
1
Делала анализ на гинетику повышен ХГЧ 13 недель беременности 2019-11-11 11:46
Здравствуйте, 13 недель беременности брали анализ на гинетику повышен ХГЧ что это значит направляют к гинетику. Фото прилагается