Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
Кофейные пятна 2019-10-30 11:33
Здравствуйте, моему ребёнку 6 месяцев. У неё появились пятна, дерматолог говорит, что это пигментные пятна. В интернете начиталась, что такие пятна являются кофейными, могут быть симптомом заболевания нейрофиброматоза. Очень переживаю, посмотрите пожалуйста пятнышки. У нас их два, увидела сегодня ещё...
0
5
Результаты 1 скриненга 2019-10-30 14:02
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по результатам 1скрининга(11.6недель) ктр-53мм, чсс-163уд, твп-1.6мм, субъеденица хгч-34,36ме/л0,679мом; рарр-0,578ме/л0,267мом. Трисомия21: баз. Риск-1: 831, инд. -1: 4404. Трисомия 18: баз: 1: 1921, инд-1: 2586. Трисомия13: баз-1: 6056, инд-1: 9941. скажите это...
0
9
Гликогеноз 4 типа 2019-10-30 15:05
Здравствуйте, что твориться с ребенком если он только является носителем этих генов. Тогда в чем кроется проблема? Где искать уже сдали полный геном?
Диагноз
D 69.6 Тромбоцитопеническая пурпура. Тромбоцитопатия?
K90.0 Целиакия, атипичная форма. Поверхностный дуоденит. Хронический атрофический еюнит....
0
1
Нейрофиброматоз и ребёнок 2019-10-30 15:15
Здравствуйте, у меня нейрофиброматоз есть как пятна так и глиома хиазма, какова вероятность передачи ребенку? А супруга синдром жильбера, есть шансы родить здорового малыша? Эко может помочь избежать этих заболеваний Спасибо
0
1
Редкое заболевание нарушение обмена веществ 2019-10-31 09:47
Здравствуйте, сыну 7лет. Диагноз установили в 4года 10 месяцев, у нас недостаточность 3 метил кротонил КоА карбоксилазы, нарушение органических кислот, это повлияло на то что у нас эпилепторная активность и не чем она не снимается очень хочется снизить, соблюдаем диету низко белковую 30-35г белка в сутки...
0
1
УЗИ в 1 триместре (маркеры хромосомных патологий) 2019-10-31 09:47
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать маркеры хромосомной патологии в 1 триместре: срок берем 12 н+5 дн по ктр чсс плода 160 удмин копчико-теменной размер (ктр) 64.0 мм толщина воротникого пространства 1.90 мм свободная бета-субьединица хгч 26.5 МЕл 0.826 Мом: РАРР-А: 1.430МЕл 0640Мом трисомия...
0
7
Yзи B 1 триместре мaрkеры 2019-10-31 10:21
Здравствуйте, Помогите, пожалуйста, расшифровать узи в 1 триместре
Свободная бета-субъединица ХГЧ 26,50 МЕ/л/0,826МоМ
РАРР-А 1,430 МЕ/л/ 0,640 МоМ
Трисомия 21
Базовый рикс 1: 45
Индивидуальный риск 1: 897
Трисомия 18
1: 110
Индивидуальный риск 1: 2192
Трисомия 13
Базовый риск 1: 344
Индивидуальный риск...
0
1
Антибиотики на будущем малыше 2019-10-31 10:31
Здравствуйте, подскажите пожалуйста 5.10 первый день менструального цикла, 24.10 врач гинеколог назначает лечение свечи тержинал и метронидазол. 24. 10 было выпито 2 таблетки метронидазол и 25 1 таблетка, тержинан проставляла все 6 дней. 30.10 узнала, что беременна. Как данное лечение может отразится...
0
1
Анализ афп при беременности 2019-10-31 12:34
Здравствуйте, у меня беременность 18 недель делали анализ на АФП врач сказала есть небольшие отклонения и направила к генетику, запись через неделю только, вы можете посмотреть анализы и сказать что то?
0
1
Шансы. Пгд 2019-10-31 16:37
Здравствуйте!
Мне 43 года, мужу 34 года. 4 протокола ЭКО за 2018-2019 гг с собственными яйцеклетками.
В первые 2 протокола без диагностики эмбрионов была подсадка.
Потом 2 протокола с ПГД эмбрионов (категории AA) методом NGS24, результаты ПГД - эмбрионы не рекомендованы к переносу.
ПГД № 1: 1. Seq(13)...