Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка 2019-10-25 17:48
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет, основной диагноз: дцп, зпмр, невролог предложила сдать анализ на кариотип, результаты кариотипа 46xx 9phgh 22pss. Подскажите, есть ли генетические отклонения от нормы. Спасибо ????
0
3
Скрининг расшифровка 2019-10-25 20:52
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по поводу 1 скрининга. Что значат все эти цифры по ХГЧ, ПАПП?
Так же не пойму по поводу базового риска, индивидуального.
Подскажите пожалуйста всё ли в порядке или нет?
Фото прикладываю.
За ранее благодарю.
0
1
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии 2019-10-25 21:00
Здравствуйте! При обследовании дочери У Андреевой Д. С. выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии. За что он отвечает? Спасибо Вам!
Заключение:
методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру проведен поиск варианта
c.319GC гена TPM2.
У Андреевой Д. С. выявлен вариант c.319GC в...
0
26
Скрининг 1 триместра, высокие риски по крови 2019-10-26 10:24
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга. Беременность после ЭКО, принимаю утрожестан 400 в сутки и клексан 0.2
0
8
Хромосомные паталогии 2019-10-26 19:16
Здравствуйте, Наталья Петровна, у меня был первый скрининг мне поставили ТВП 7,4, сердцебиение 177 ударов, КТР 45, БПР 13ММ, ДЛИНА бедра 4,2мм, кровотоке в венозном протоке ПИ-1,2 с реверсными значениями, особенности плод в статичном положении, грубые ВПР не выявлены, маркеры ХА обнаружены увеличена...
0
5
Результат узи20 2019-10-26 19:56
Здравствуйте, беременность 20 недель и 1 день, прошла узи. Беременность первая. Кровь на мочу и кровь хорошие. Пол мальчик. На сколько это серьёзно? Что посоветуете?
0
1
Мутации гемостаза 2019-10-27 13:11
Здравствуйте, прошу посмотреть результаты анализов на мутации. Их назначил репродуктолог. Была замершая и Внематочная с разницей в полтора года. Смущают два результата
0
7
ЗБ и мутации гемостаза 2019-10-27 16:21
Здравствуйте, Наталья Петровна! Подскажите мне пожалуйста в моей ситуации. Мы с мужем в браке 11 лет, есть ребёнок 10 лет. Решили родить второго ребёнка. В январе я сразу же в первом цикле беременею. Но в конце февраля случается ЗБ на сроке 7 недель. Меня чистят 5 марта. Лечусь. В середине июля я опять...
0
7
Назначают амниоцензез, 15 недель беременности правая дуга аорты 2019-10-27 17:32
Здравствуйте, беременность 15 недель, на узи и по всем анализам все норма, только последний раз диагностировали правую дугу аорты, у моего родного брата порок тетрада фало, поэтому генетик назначает амниоцентез, ещё есть ребёнок с инвалидностью порок дмжп в лечении не нуждался только наблюдали и умственная...
0
3
Генетические осложнения 2019-10-27 18:24
Здравствуйте, у меня выявили ген. Риски беременности и патологии плода.
F7 10976 G/A
PAI-1 -675 4G/4G
MTHFR 1298 A/C
Возможно ли "лечение" перед ЭКО, чтобы повысить вынашиваемость, т. к. у меня хроническое невынашивание (4р на разных сроках)? Или "лечат" только при наступившей беременности? В нашей...