Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Применение таблеток во время беременности 2019-10-23 18:20
Здравствуйте, может ли сказаться на развитие плода, если на момент зачатия и до того, как я узнала что беременна принимала адаптол 1 раз в день и медокалм 2 раза в день в виде таблеток? Терапевт сказала что можно сделать аборт, но нам с мужем не хочется. Но есть ли шанс родить здорового ребенка.
0
5
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 2019-10-23 20:32
Здравствуйте! Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве генетические анализы. Найдена гетерозиготная мутация АСТА 1. Московские генетики сказали, Что она является у нас причиной врожденной миопатиии, которая относится к группе немалиновых. Невролог сказала, что такие формы мягко протекают, без прогрессирования....
0
16
Синдром дауна по кариотипу 2019-10-23 20:39
Здравствуйте, подскажите пожалуйста если после плацентопункции пришёл результат кариотипа. 47хх+16, это синдром Дауна? Или это ещё другие отклонения у ребёнка. И может ли это повторится в следующую беременность? Мне 28 первая беременность
0
1
Дисплазия соединительной ткани 2019-10-23 20:55
Добрый день! Не давно нам поставили диагноз - Дисплазия соединительной ткани.
Сопутствующие есть:
ВСД,
реактивная артропатия,
пролапс митрального клапан с минимальным обратным вытоком,
неполная блокада задней ветви левой ножки пучка Гиса,
гипермобильность суставов,
хрупкие стенки сосудов при...
0
3
Генетическое заболевание или нет 2019-10-23 22:26
Здравствуйте, я очень долго мучаюсь болью в животе, это очень мешает жить скажите пожалуйста очень важно ваше мнение и вашь ответ. Интересует такой вопрос, целиакия это генетическое заболевание или нет? Ей можно заболеть взрослому человеку, или это болезнь только с млоденьчества? В интенрнете не очень...
0
2
Анализ при планировании беременности 2019-10-24 13:58
Здравствуйте, Юлия Кирилловна, планирую беременность, подскажите пожалуйста: 1) Какой анализ нужно пройти до беременности, чтобы узнать в какой период лучше забеременеть, чтобы потом ребёнок меньше болел, был максимально здоровым? Имеется в виду, не благоприятные месяцы для всех людей одинаково, а индивидуально...
1
3
Расшифровка анализа(кариотипирование) 2019-10-24 15:06
Здравствуйте, сдала анализ кариотипирование, хотелось бы расшифровки анализа. На анавлиз посылала генеколог-репродуктолог.
0
5
Кофейные пятна у ребенка 2019-10-24 15:20
Здравствуйте,
У дочери кофейные пятна на теле. Самое большое на животе(с рождения), на груди бледное, на фото получилось ярче (с рождения), под коленкой появилось месяц назад(после моря). У папы есть мягкая фиброма под коленом. С подросткового возраста. Хирургам показывал давно, говорят не трогать....
0
9
Результаты биохимического анализа 2019-10-24 18:16
Здравствуйте, на первом скрининге в 11-ть недель мне поставили СД. УЗИ показало повышен ТВП 2,8. Хотя врач замеряла ТВП когда ребёночек находился не в строго горизонтальном положении. Показатели биохимического анализа крови: ХГЧ-131 МЕ/л, РАРР-А-2,351 МЕ/л. Я прорыдала весь вечер и на утро пошла к другому...
0
2
Реципрокная транслокация 18 и 20 хромосомы 2019-10-25 15:48
Здравствуйте, два месяца назад, на сроке 20 недель была прервана беременность по мед. Показаниям из-за пороков, несовместимых с жизнью, причём изначально беременность развивалась прекрасно, пороки обнаружили только на 18 неделе (впр мвс). Сдали с мужем кариотип, у него нормальный, у меня нашли реципрокную...