Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Нейрофиброматоз под сомнением! 2019-10-27 21:04
Здравствуйте, очень нужна помощь. У дочки в 6 месяцев появилось пятно на верхней части попы, совпало с электрофорезом. С возрастом пятно росло, растягивалось. Из врачей никто не обращал внимания. Есть еще 2 маленьких пятна. На приеме в 7лет дерматолог сказала, что пятно спокойное, но точно не поставил...
0
2
Предрасположенность к раку 2019-10-28 00:03
Здравствуйте, доктор! Скажите пожалуйста, есть ли такой анализ на генетическую предрасположенность на рак (не важно чего) в общем на рак или только на какой то определённый орган можно узнать? Можно ли как то узнать будет ли рак или нет?
0
5
Ген Е474Q, умер ребёнок 2019-10-28 08:17
Здравствуйте, умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым. Экспертиза Смерти выявила ген Е474Q.
Сдали анализы с мужем. Выявлены у мужа И у меня - в гомозиготный состоянии патогенный вариант NM_000182.4(HADHA): c1528G С(p. Glu510Gln).
Подскажите, мог ли умереть от этого гена ребёнок? Возможна...
0
3
Анализ Prisca 2 2019-10-28 09:41
Здравствуйте, в 13 недель прошла первый скрининг по которому были риски на Дауна, узи и кровь приложила. В Геномеде сдала кровь на 18 синдромов Панорама в России который делают. Все синдромы низкий риск. Сейчас врач генетик говорит, что нужно сдать Prisca 2 (но я как понимаю там я могу увидеть только...
0
3
Расшифровка анализа на генетику плода 2019-10-28 10:28
Здравствуйте, была замершая на 7-8 неделях. Сделали генетику.
результат такой- РЕЗУЛЬТАТ АНАЛИЗА Seq(1-22, X) x2
ЗАКЛЮЧЕНИЕ-Численных хромосомных изменений не обнаружено
подскажите пжста, как по этому результату можно определить, какая причина замершей?
0
4
Тест на генетику 2019-10-28 12:36
Здравствуйте, помогите расшифровать, пожалуйста, анализ. На данный момент в процессе планирования беременности
0
5
Помогите отправляют к генетику 2019-10-28 13:22
Здравствуйте, можно ли узнать все ли хорошо по скринингу?
Вот узи
Ктр 64
Твп 1,1
Нос 3,6
Анализ крови
РАРР-А 0.92 МОМ
ХГЧ 2,62 МОМ
Возрастной риск 1: 1065
Биохимический риск Т21 1: 534
Комбинированный риск на трисомию 21 1: 3096
Трисомия 13/18 +NT 1: 10000
0
2
Расшифровка скрининга, повышен уровень ХГЧ 2019-10-28 13:38
Здравствуйте. После первого скрининга отправили на консультацию к генетику. Очень переживаю по поводу результатов анализов! В ПЦ сказали что высока вероятность сирдрома Дауна! Помоги пожалуйста расшифровать риски. Заранее спасибо) И почему может быть повышен уровень ХГЧ, принимаю дюфастон.
0
1
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста есть ли какие то отклонения или все хорошо? Была на УЗИ насовая кость виализуется. У меня второй ребёнак родился с отклониями. Синдром дауна. Сейчас есть риск врач сказал но маленький.
0
1
Вероятность рождения двойни или близнецов 2019-10-28 15:22
Здравствуйте, очень хотим двойню с мужем, хотим узнать какова вероятность рождения двойни у нас
У моей бабушки (мамина мама) была беременность двойней или близнецами, но она сделала аборт, у моей бабушки (папиной мамы) родились девочки близнецы, какова вероятность рождения двойни у меня? Я еще и на контрацептивах...