Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Если ли аномалии в результате 2019-11-07 10:29
Здравствуйте, у меня к вам такой вопрос. Пришли результаты узи и скрининга крови. Гинеколог толком ничего не сказала, направила в другое отделение на консультацию к гинекологу. Я в интернете начиталась, вся в слезах. Можно ли сказать что все плачевно? Результаты прилагаю. Спасибо за ответ
0
1
Подскажите по 1 скринингу 2019-11-07 16:03
Здравствуйте, Наталья. Получили результаты первого скрининга. Очень сильно переживаю. Нормальные ли анализы? Что можете сказать? Риск индивидуальный 1: 108 плохо это или нет. Жене 29 лет.
0
1
Ген тесты их разьяснение 2019-11-07 18:37
Здравствуйте, Что значит результаты тестов
Degenerative Myelopathy - PCR
Result: Genotype N/N (exon 2)
Interpretation: The examined animal is homozygous for the
wildtype-allele. It does not carry the high-risk factor for
DM in exon 2 of the SOD1-gene.
Trait of inheritance: autosomal-recessive
Please...
0
1
Расшифровать скрининг 2019-11-07 23:29
Здравствуйте, помогите расшифровать 1 скрининг на 12 неделе и 2 дня-Papp1,5ml-0,55Mom, hcg19,7ml-0,51, ктр 59mm, Мом шейной складки 1,3, бр т21-1: 3504, трисомия13/18+NT 1: 8499, комбинированный риск на Т21-1: 6135, принимаю дюфастон
0
3
Трисомия 21 отклонения от нормы 2019-11-08 08:46
Здравствуйте. Мне 32 года, третья беременность, в первых двух все было ок по скринингам. В эту на сроке 11 недель выявлены следующие показатели: трисомия 21(базовый риск) 1: 394, индивидуальный риск 1: 197, тримосия 18(базовый риск) 1: 887, индивидуальный(1: 12470), трисомия 13(базовый) 1: 2801, индивидуальный...
0
1
Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия 2019-11-08 08:53
Здравствуйте, у нас родился больной ребенок, мальчик, задержка развития, умственная отсталость умеренная, были судороги, эпиактивность, принимает ПЭП. Муж тоже принимает ПЭП. Мы задумались о втором ребенке. До этого ребенку сдавали Эпипанель ничего не нашли. Сделали полный тест Юни. Он показал мутацию...
0
5
Низкий хгч на первом скрининге 2019-11-08 20:09
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг.
Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, данных за генетические патологии нет.
Кровь: папп 2,51
Хгч 19,60
Мом Папп 0,72
Хгч 0,5
Нормы для мом 0,5-2
Риски: возрастной 1: 788
Т21 1:...
0
1
Зб и выкидыш 2019-11-09 18:12
Здравствуйте, 1 зб в 2016 срок 8-9 нед, 1 выкидыш в 2016 5 недель, зб в 2019 на 7 неделях. Сдала генетику, подскажите, в чем может быть проблема? Фото прилагаю.
0
8
Синдром Альпорта? 2019-11-09 18:41
Здравствуйте, Сейчас Сыну 2, 8, впервые эритроциты выше нормы появились в 1.10 после непонятного заболевания: ребенок похрамал несколько дней на правую ножку, в биохимии крови был повышен показатель мочевина 8,9 (при норме до 6), в ОАМ эритроциты 11 клет/мкл (при норме до 11)
До этого сдавали ОАМ 1...
0
8
Планирование новой беременности 2019-11-09 20:01
Здравствуйте, мне 29 лет, мужу 33. Зб на сроке 8-9 недель в 2016 (гистологию прикладываю), выкидыш на сроке 5 недель в 2016, зб на сроке 7 недель в 2019 (гистологию жду пока), есть анализы гемостаза, генетика. Принимала ангиовит по 1 т в день, ангиофлюкс по 1 т в день, омега-3 1 капсула, дюфастон по...