Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Опишите результат исследования 2019-11-13 15:18
Здравствуйте, расшифруйте результат биохимического скрининга первого триместра. Высокий ли риск хромосомных заболеваний? Биохимический скрининг был взят на четырнадцатой недели 14 беременности?
0
1
Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа 2019-11-14 11:48
Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой анализа. Уже пересмотрела много результатов и анализов, но ничего так и не пойму. До следующего визита к доктору ещё 2 недели, а уже переживаю всё ли в порядке с малышом? Узи делала в 12 недель по узи без патологий, но плохо видно носовую косточку. Есть...
0
4
Хромосомные аномалии 2019-11-14 17:48
Здравствуйте, беременна 13 недель, сделали 1 скрининг по узи: отсутствие визуализации носовой кости. Кровь: свободная бета-субъединица ХГЧ 68,40 МЕ/л, РАРР-А 4,108 МЕ/л, PIGF 24,069og/ml. Расчет рисков: трисомия 21 - 1: 213, трисомия 18 - 1: 2755, трисомия 13 - 1: 5867. Гинеколог сказал риски минимальные...
0
1
Нейрофроматоз 2019-11-14 17:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у ребёнка достаточно давно появилось пятно на попе в складке. Не придавала этому значения. Потом на груди (была уверена что родинка) . Случайно наткнулась на статью про нейрофроматоз. Теперь боюсь. Записалась к хирургу, окулисту и дерматологу. В год был осмотр все...
0
1
Ребенок даун? 2019-11-14 21:44
Здравствуйте, очень надеюсь на вашу помощь. Недавно родила дочку, но при виде ее у меня почему то возникают мысли, что ребенок напоминает дауна. При рождении нас осматривал неонатолог, и при детских обходах врачи педиатры, они вообще ничего не говорят. А мне как то не спокойно. Все спрининги были хорошими....
0
2
Заключение письменное с печатью 2019-11-15 04:55
Здравствуйте, проживаем в Заполярье в Норильске, такая проблема в женской консультации подали документы для эко по квоте с доплатой за донорские яйцеклетки, пришол ответ с краевого депортамента: обосновать диагноз (синдром резистентных яичников, дизгенезия гонад.) Консультация генетика. Дело в том что...
0
1
Анализ бетта хгч 2019-11-15 06:28
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять результат свободной субстанции бетта хгч. Беременность после эко, срок 11-12 недель, первый скрининг еще не делала. Результаты рарр в норме. Данный анализ не могу понять, помогите пожалуйста, что означает результат
0
1
Анализ по беременности на дауна 2019-11-15 07:15
Здравствуйте пожалуйста, помогите расшифровать анализ, врач сказал требуется консультация врача-генетика, конкретно ничего не могут объяснить, если анализ нормальный, тогда зачем обращаться к генетику, непонятно?
0
3
Высокий Риск трисомии 2019-11-15 11:56
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Я беременна, на сроке 13,2 недели проходила УЗИ скрининг и сдавала кровь на генетический анализ. По результатам узи ктр плода 7,5 см (норма) ТВП 2 см (норма) ЧСС 167 уд/мин. Носовая кость определяется, по остальным параметрам все в пределах нормы. По результатам крови...
0
6
Трисомия 18 2019-11-15 12:30
Здравствуйте, делала скрининг по узи 13 недель, результаты по крови получила только на сроке 15 недель, результат риск трисомия 18 1: 128, узи на протяжении всей беременности хорошие, на сроке 16-17 недель пересдала повторно анализ и сделала узи, узи в норме, а анализ снова плохой собираюсь сдавать анализ...