Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Генетика, ихтиоз, азф 2019-11-21 11:00
Здравствуйте, у меня поставлен диагноз азооспермия. Всю жизнь была суха кожа в период зима-осень. Тут решил проверить и оказался ихтиоз, почитал, что это якобы тоже генетическое заболевания. Сдавал анализ на AZF фактор. Выявлены делеции AZFс (sY254) и AZFс (sY255). Так же сдавал кровь на анализ, с разницей...
0
4
Совместимость группы крови 2019-11-21 11:52
Здравствуйте, я собираюсь на ЭКО и ищу донора ооцитов. У нас с мужем 1 полож группа крови. Предложили донора ооцтов 1 отриц. Группы крови. Есть ли риски конфликта, разных резусов? Чтобы в дальнейшем не было антител, уколов и т. д.
0
1
Жидкий стул и рвота при фенилкетонурии 2019-11-21 15:16
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли быть регулярное повышение температуры тела до 37.2, жидкий стул, рвота при фенилкетонурии? Ребенок находится на лечебном питании.
PS: я, врач педиатр, работаю в реабилитационном центре. Ребенок с такой патологией посещает данный центр. К сожалению нигде...
0
1
Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины 2019-11-21 18:44
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности. 1 здоровый ребёнок, потом 3 ЗБ подряд. У мужа 2% по Крюгеру по результатам спермограммы, у меня генетическая тромбофилия низкого риска (PAI 4G/4G). Во время планирования и последней неудачной беременности я получала терапию клексан + аспирин....
0
1
Результаты скрининга 1 2019-11-21 20:57
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1.
Риски указаны пониженные, но я не понимаю, что такое мом.
Прочитала, что норма мом 0.5-1
Получается, что mom Papp-a сейчас не в норме. Переживаю. Помогите
0
1
Расшифровка первого скрининга 13 нед 6 дн 2019-11-21 21:24
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместра. Срок 13 нед. +6дней. 4 беременность. Возраст 34, вес 65.7. ЧСС 153 уд/мин, КТР 79,0мм, ТВП 2,70мм, кость носа определяется. Хгч 63,87МЕ/л/2,235МоМ, PAPP-A 5,474МЕ/л/ 1,327 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 330, индивидуальный 1: 460,...
0
3
Син Дауна при норм УЗИ 2019-11-21 22:08
Здравствуйте, уважаемый доктор!
Мне 28 лет, мужу 34, беременность 1-ая. В роду без паталогий. Мой вес 46-47 кг (доберменный), рост 158. Не курю! Алкоголем не злоупотребляла никогда.! Давление 110-100/60. Выше не было.
Первый скрининг в 12 - 12,5 недель в ЖК: ТВП-2.2, ДНК 1,9, БПР-20, КТР-60, ЧСС-164....
1
4
Клиническое или полноэкзомное секвенирование 2019-11-21 23:18
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал пройти клиническое или полноэкзомное секвенирование. Кариотипирование у нас в норме. Вопроса у нас-3.
1) Возможно ли его пройти бесплатно или это не реально и он делается только платно?
2) Какой шанс выявить и поставить правильный диагноз?...
0
7
Синдром жильбера, определение 2019-11-22 11:17
Здравствуйте, по направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте пожалуйста, что необходимо? Какие дальнейшие действия?
По анализу подтверждён синдром жильбера. Может ли анализ быть ошибочным?
0
7
Расшифровка ПГД 2019-11-22 12:47
Здравствуйте,
В протоколе ЭКО из 5 эмбрионов к 5му дню остался один. Ему делали анализ ПГД.
Результат
seq(1-22), (X, Y) cx
Не могли бы Вы пояснить, как это расшифровать. Есть ли отклонения?
Заранее спасибо.
С уважением,
Елена