Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Миотоническая дистрофия 2019-11-23 07:08
Здравствуйте, в семье подозрение на миотоническую дистрофию Россолимо (МД 1 или 2 типа). Имеет ли смысл сдавать оба гена (DMPK ZNF9) одновременно или сначала один ген, при отсутствии - второй?
Анализ генетический можно ли сделать детям в 4 года и в 2 года?
очень буду ждать ответа, спасибо заранее!
0
3
Риск по 1 скринингу 2019-11-23 09:11
Здравствуйте, прошла 1 скрининг-13 нед. Узи-все хорошо, ребёнок опережает развитие, показатели все в норме, даже пол определили. Пришли результаты крови-повышена свободная бета-хчг (133 нг/мл), МОМ 4,01. Очень переживаю, начиталась глупостей. Принимаю элевит, йодомарин, магний б6, утрожестан(был тонус...
0
3
Амниоцентез 2019-11-23 09:21
Здравствуйте, я нахожусь на 14 неделе беременности. В прошлом было 4 замершие на строке 7-9 недель. Есть сын от первого брака. Мужу 37. Результаты скрининга и анализов хорошие, но отправляют на амниоцентез. Посоветуйте, нужен ли он в нашей ситуации? Или сделать нипт? Заранее благодарю.
0
2
Ассиметричная вентрикуломегалия 2019-11-23 21:03
Здравствуйте, сегодня на узи в 23н 4дн. Увидели увеличенные боковые желудочки, в 20 недель в другом городе все было хорошо, ставили только умеренное маловодие, а сегодня написали что правый желудочек 17мм. Как могло такое произойти за 3 недели? Могло ли повлиять что 4 дня назад я переболела ротовирусом?
0
3
Скрининга 1 триместр. Отклонения? 2019-11-24 08:32
Здравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой анализа на скрининг 1 триместр. Все ли в норме и нет ли каких либо отклонений? Прилагаю узи и анализ сделаны в один день. Спасибо. (из препаратов применяется утрожестан в дозировке 200мг в сутки). .
0
9
Пневмания и беременность 2019-11-24 09:29
Здравствуйте. В данный момент я болею пневмонией и пока болею, я узнала что беременна. Срок не большой по узи 2 недели. Но за это время мне пришлось выпить кучу лекарств. Кагоцел курс, сиропы Ренгалин, Джосет, амброксол, ибупрофен, парацетамол, антибиотики: флемоксин, цефтриаксон, лефлобакт. Рентген...
0
10
Синдром Шерешевского-Тернера 2019-11-24 22:14
Здравствуйте, прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза. После неудачной попытки ЭКО был сделан анализ на кариотип. У мужа хромосомных нарушений не выявлено.
У меня результат следующий: Кариотип 45. X[8]/ 47. XXX[2]/ 46. XX[90] - синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант (три клона...
0
3
Тест на патологию 2019-11-25 06:02
Здравствуйте, у меня по первому скринингу вот такие показатели. Свободная бета-субьединица хгч 30,20ме/л /0,455мом, РАРР-А 5,440ме/л/2,092. Базовый риск триомия 21 1: 495, трисомия18 1: 1176, трисомия131: 3698. Индивидуальный риск трисомия21 1: 9891, трисомия18 1: 23518 и трисомия13 1: 73950. Сказали...
0
5
Плохой ХГЧ при первом скрининге 2019-11-25 11:00
Здравствуйте, сходила первый скрининг, срок почти 13 недель. Поставили высокий риск синдрома Патау, 1: 55. Я реву третий день. Результат по результату крови, а узи почти идеальное, пульс ребёнка 183 уд. /мин,
Вопрос, что это может значить? Прикрепила результаты ниже
0
3
1 скрининг повышен б. ХГЧ 2019-11-25 19:49
Здравствуйте, мне 30 лет. Вторая беременность, 1-роды 2009г доношенный ребёнок. Прошла первый скрининг берем (по акушерскому сроку и УЗИ 12.1д) по моим посчетам было 9-10 недель. По узи врач сказал все хорошо, носовая кость визуализирует. Шейно-складочн пространство - 0,87мм. По крови: РАРР-А 2240мМе/л,...