Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Зентел і вагітність 2024-06-09 21:28
Вітаю, які можуть бути наслідки прийому препарата «Зентел» при вагітності (на ранніх термінах)? Чи може викликати цей препарат мутації або якісь хвороби? Якщо було проведене УЗД у 12 тижнів + біохімічний скринінг «Астрая» і по результатах без відхилень, то можна бути впевненою, що вроджених патологій...
0
0
Расшифрока priska проконсультіруйте 2024-06-10 12:32
Здравствуйте, 0.786 mIU/mL
0,37 МоМ
0,25 Мо Срок берем. (нед) мМЕ/мл
8 0,15-1,79 9 0,28-3,34 10 0,34-4,49 11 0,70-5,62 12 0,86-7,10 13 1,15-9,21
медиана
0.48 мМЕ/мл
0.76 мМЕ/мл
8 нед
9 нед
10 нед
11 нед
12 нед
13 нед
0.5-2.0 МоМ (недостаточно для
определения рисков)
Расчет пренатального риска
возможен...
0
0
Синдром Дауна 1 к 909 2024-06-11 14:53
Здравствуйте, меня зовут Кристина. Мне 29 лет.
Вторая беременность, 15 недель. Первая закончилась успешно, родами, здоровый ребёнок. 8 лет.
Получила на руки скрининг. Вроде бы все хорошо, но меня беспокоит риск синдрома Дауна 1 к 909 и повышенный mom хгч
По узи нареканий нет. Мой гинеколог спокойна,...
0
0
Нужен правильный совет специалиста 2024-06-11 15:07
Здравствуйте, Здравствуйте, сегодня получила результат пгд, но я ничего не понимаю и врач мне особо ничего необъяснила просто сказала, что к переносу не рекомендованнo sseq (19) x3. Осталось ещё 2 эмбриона им я пгд делать не буду хоть им и сделали биопсию, так как это не100%результат. Мне 38 мужу 60...
0
0
Цитруллинимия ASS1 2024-06-13 05:29
Здравствуйте, скажите пожалуйста как передаётся заболевание Цитруллинемия 1 типа ASS1 делов том что племяннику 5 лет, у него задержка развития и судороги бывают приступы, в общем все симптомы этого заболевания, выяснили что у него это заболевания сдавали секвирование. Это сын моей родной сестры, страшная...
0
0
Подозрение фенилкетонурия 2024-06-13 16:34
Здравствуйте, дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин, 156. Попросили пересдать, мы переслали пришел результат 184, и сдали генетический тест, нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c.331CT (p. Arg111*) в...
0
0
Пятно «кофе с молоком» 2024-06-18 18:48
Здравствуйте, такое пятно на ноге у ребенка. Есть ли повод для беспокойства? Больше пятен н на теле нет
0
0
Кофейные пятна у малыша 3-х месяцев 2024-06-20 07:26
Здравствуйте, с 2-ух месяцев начались появляться пятна светло-коричневого цвета, кофе с молоком, что это такое? Одно на боку -самое большое, см 2, маленькое на спине и одно на груди, но оно еще совсем светлое на фото не заметно, пугает то, что они продолжают появляться, что делать, куда обращаться?
0
0
Кариотип и 2024-06-20 16:26
Здравствуйте! С женой уже 8 лет в браке не получается забеременеть. У жены по показаниям все в порядке. Решились на эко, у меня была плохая спермограмма, но с первого раза жена забеременела, беременность замерла на 7 неделе. Дальше попил сперотон, спермогоаима стала чуть лучше, эмбрионы оплодотворяются,...
0
0
Наследственность заболевания Олбрайта 2024-06-20 19:25
Здравствуйте, у сына есть множество проблем со здоровьем, сдали анализ, результат: В гене GNAS(NM 000516.7) в 12 экзоне выявлен вариант c.1006CT, p. (Arg336Trp) в гетерозиготном состоянии; rs2146299968; вероятно патогенный; описан в научной медицинской литературе (PMID: 33660862, PMID: 29059381).
В...