Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Задержка психо речевого развития 2024-04-12 13:00
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ секвенирование генома. Невролог ставит диагноз задержка психо речевого развития, отправила к генетику, назначили кучу анализов и обследований, все прошли, все хорошо, кроме секвенирование генома
0
3
Низький рівень ПАПП-А 2024-04-14 21:45
Вітаю, мене звати Катерина. 1 вагітність. Здавала аналіз на Prisca І, занижений рівень ПАПП-А. Генетик рекомендує проходити амніоцентез. Підкажіть чи є загроза і потрібно таки робити аналіз по моїм розрахунками
0
0
Благоприятный прогноз? 2024-04-17 16:40
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне проводили анализ на Спинально мышечную амитрофию, плода. До этого 2 первых ребёнка, попадали в процент СМА.
В результате исследования у плода зарегистрировано 2 копии гена SMN1, 1 копия SMN2. У Токиной Дарьи зарегистрировано гетерозиготная делеция гена SMN1,...
0
0
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов.
"В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии.
Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны...
0
0
Рентген во время зачатия 2024-04-18 13:30
Добрый день. Волнует вопрос Длина моих менструальных циклов колебалась от 29 до 34 дней Последняя менструация 06.12-10.12.2023 16.12.23 был сделан рентген брюшной полости В январе 24 года узнала о беременности Сейчас нахожусь на сроке 18 н 2д Мог ли рентген повлиять на плод?
0
0
Подозрение на муковисцидоз. Клиническое секвенирование экзома 2024-04-19 00:07
Здравствуйте, ребёнку 9 месяцев вес 7500кг, рост 68см. При рождении (2750,48)
Педиатр подозревает муковисцидоз.
Беспокоят частые бронхиты, ОРВИ, плохой набор веса и роста, соленая кожа, иногда зловоний запах кала (иногда неоформленный, жидкий, жёлтый, жёлто-зелёный) В роддоме проводился неонатальный...
0
0
Скрининг беременности 13 Нед 2024-04-19 13:52
Здравствуйте, подскажите пожалуйста все плохо да в первом скрининге? Беременна сейчас будет 16 недель, на момент сдачи анализов был токсикоз, гормоны не принимала, наследственных заболеваний нет, выкидышей нет только 2 аборта,3 беременность
0
0
ПГД эмбриона 2024-04-19 19:34
Здравствуйте, мне 40, мужу 44. Три попытки ЭКО, все без имплантации. Эмбрионов получается на выходе получается 1 или 2, но они не прикрепляются. В этот раз врач рекомендовал пгд. Сделали анализ двум эмбрионам. Оба не пригодны. Но вот по одному хотела уточнить. Подскажите очень все плохо, беременность...
0
0
Полиморфизм фолатных генов и метилмалоновая кислотает 2024-04-20 13:13
Здравствуйте. При рождении в роддоме взяли кровь на гензаболевания-все в норме. Но в моче повышение метилмалоновой кислоты. Рекомендовали сдать гомоцистеин и в12. Сдали гомоцистеин 6,41 и в12-337. Генетик сказала норма, просто транзиторное повышение было. Но возникли у меня сомнения и сами сдали кровь...
0
0
Заболевание глаза 2024-04-20 16:05
Здравствуйте. У меня начались проблемы с глазами- слепое пятно. Была у офтальмолога, направляет к неврологу. У невролога тоже все в порядке. Причину найти не могут. Может ли мне передастся заболевание глаз по наследству. В роду бабушкина сестра слепая (ослепла в молодости), по папиной линии. У остальных...