Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Мутация гена РММ2 2024-03-22 14:17
Здравствуйте! Шла по программе донор ооцитов, делали мне различные анализы и было выявлено следующее:
Обнаружена мутация гена РММ2 в гетерозиготной форме. Ген РММ2. Выявленный вариант: c.422GA (p. Argl41His). Патогенный.
Скажите пожалуйста, какие могут быть последствия, влияет ли это на мой организм...
0
0
Шишки горячие на ногах 2024-03-23 15:31
Добрый вечер, вот уже 10 лет как я мучаюсь непонятно чем, ну, похоже, это на эритему, а вот почему она у меня непонятно, я за эти года сдала всё, что можно, и УЗИ, и кровь, и МРТ грудной клетки на волчанку, чего я только не делала, анализы хорошие все, но у меня 2 раза в год на теле появляются шишки...
0
1
Як не пропустити нейрофіброматоз при наявності кавових плям у дитини 2024-03-23 19:22
Вітаю, Наталя Петрівна!
У дитини 9 місяців 6 плям кави з молоком- 5 більше 0,5 см, 2 з них ледве помітних.
Якщо потрібні фото, додам.
Знаю, що це може бути ознакою понад 100 генетичних синдромів, але найчастіший це нейрофіброматоз 1 типу, для підтвердження якого потрібно 2 ознаки.
Але у малюків бувають...
0
0
Пожалуйста помогите, нужна расшифровка 2024-03-26 07:26
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшивку генетического анализа сделать, муж забрал анализы, но ему не кто не расшивровал.
Мы два месяца ждали и тут такое, мне нужно ребенка на инвалидность оформлять, а он так сделали не сказав нечего
0
0
Помогите расшифровать заключение анализа 2024-03-26 09:46
Здравствуйте, Здравствуйте, помогите расшифровать заключение анализа. У дочери в 2022 году обнаружили на правой почке простая киста, на левой образование множественных кист поликистоз. Дали направление на молекулярно-генетическое обследование для решения дальнейшего лечения, там взяли кровь и сегодня...
0
0
2 ЗБ подряд, моносомния X 2024-03-27 10:53
Здравствуйте! Мне 34, мужу 29, две ЗБ подряд, первая в 07.23 г., на сроке 5 недель, самопроизвольный выкидыш, генетичский анализ не делали, вторая 03.24г., на сроке 9-10 недель, делали вакуум аспирацию, анализ сделали, показал arr(1-22) x2, (X) x1. обнаружена моносомия Х хромосомы - сиднром Шершевского-Тернера....
0
0
Генетик и алопеция 2024-03-28 15:11
Добрый день, у моего мужа врожденная алопеция, волосы есть, но очень-очень редкие на голове, брови. В роду не было такого несколько поколений! КАКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ АЛОПЕЦИИ У НАШИХ БУДУЩИХ ДЕТЕЙ? Может ли это быть разовой генетической поломкой?
0
1
Скринінг Іго триместру 2024-03-30 06:34
Вітаю, допоможіть будь ласка, з розшифровкою даних аналізів. Аналіз скринінг Іго триместру. Запис офлайн до свого лікаря аж через тиждень, але я дуже хвилююсь за результати. Дякую велике! Всім гарного та тихого дня!
0
0
Здравствуйте, беременность 3. 14 недель. Мне 32 года. Мужу 42. Двое детей здоровые. Сейчас пью фемибион, витамин Д, эутирокс 100мг, ТТ-г было высокое 14. Есть варикозные проблемы на ногах. По первому скринингу выявили утолщение шейно воротниковой зоны 4мм. Нос есть. Решила перепроверить ещё у хороего...
0
0
Генетик результаты ПГТ-А 2024-04-01 17:28
Здравствуйте,
Помогите расшифровать результаты ПГТ-А.
Эмбрион 1 2МОВ seq (9) (q22.1qter) x1
Эмбрион 2 3МОВ seq (7) (q22.1qter) x5
Эмбрион 3 4МОВ seq (2) (q32.3qter) x1, (6) (p12.3pter) x1
Какие есть риски при переносе данных эмбрионов?