Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Скринінг 1 триместру 2024-02-21 16:17
Вітаю, Наталья Петрівна робила 1 скринінг, по узі все добре, аналізу віднесено до групи середнього ризико по трисономї 21, відправляють до генетика на консультацію. Чи дійсно потрібна консультація? та чи між токсикоз вплинути на завищений хг?
0
0
Результат ПГД расшифровка 2024-02-23 16:03
Здравствуйте!
Мне 42, мужу 41.
Первое ЭКО было 4 эмбриона, только один выжил и подсадили. Результат «0».
Второе ЭКО было 4 эмбриона, 3 (6ВВ/6ВВ/3АВ) осталось на ПГД.
После ПГД:
6ВВ sseq (15) x3, (16) x3, (17) x1~2, (X) x2
XX, трисомия аутосом 15, 16, мозаичная форма моносомии аутосомы 17
6ВВ sseq(21)...
0
3
Фенілкетонурія 2024-02-25 01:21
Вітаю, мій чоловік є носієм мутації R408W гетерозиготному стані. Фото аналізу прикріплюю.
По словам свекруха з народження в нього була фенілкетонурія, але в нас є певні сумніви.
З 15 років він не приймає порошки(ліки). Зараз йому 34.
Чи міг бути діагноз помилковий?
Скажіть будь ласка, що означає...
0
0
Атрофия зрительного нерва нисходящая 2024-02-25 14:40
Здравствуйте, прислали вот такой диагноз.
Можно, пожалуйста, расшифровать?
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 51 гена CEP290 (chr12: 88448190TC,
NM_025114.4: c.6961AG), приводящий к миссенс-замене
NP_079390.3: p. |e2321 Val, в гетерозиготном...
0
0
Анализ на кариотип. Возможна ли ошибка 2024-02-28 12:08
Здравствуйте, 2 февраля у меня родилась дочь. Врачи заподозрили у неё синдром Дауна, им не понравилась переносица ребёнка и увидели одну складку на ладонях. Хотя сейчас дочь подросла и у неё обычные ладошки.
В роддоме взяли кровь из пятки на анализ и через 3 дня сообщили, что диагноз подтверждается....
0
0
Расшифровка анализа HLA-типирование 2024-02-29 09:39
Здравствуйте, сдавала анализ на HLA ll. Мне пришли результаты цифрами, без расшифровки, так как в лаборатории нет специалиста по этой области. Не могли бы вы помочь расшифровать анализ, прикрепляю файл. Спасибо!
0
1
Волчаночный 2024-02-29 09:40
Здравствуйте, У меня нашли Волчаночный антикоагулянт 1,23+ и гитеразиготная мутация MTHFR C677T(Ala222Val) и MTHFR A1298C (Glu429Ala) чем они опасны? И можно ли полечить и в последующим забеременеть? В анамнезе 2 кесарево сечение. А два медикаментозных аборта
0
0
ПГТ эмбриона по синдрому от родителя 2024-02-29 09:57
Здравствуйте,
Подскажите, пожалуйста, какое ПГТ необходимо для выявления полиморфизма rs887829 гена UGT1A1 (синдром Жильбера) у эмбриона?
Такое вообще делают? Понимаю, что не самая серьезная мутация, возможно ей вообще не занимаются.
0
0
Трисомия 21 средний риск 2024-02-29 12:57
Здравствуйте, мне 24 года. Рост 160. Вес 87. Был 1 скрининг на сроке 12,5 недель. Сказали что ТВП - чуть выше нормы- 2,40. По анализам крови на хромосомные риски пришёл показатель трисомии 21 индивидуальный расчёт 1: 158. Подскажите пожалуйста нужно ли при таком показатели делать инвазивную диагностику?...
0
0
Расшифровка результата 1го скрининга 2024-03-04 08:35
Здравствуйте, пришел результат по 1му скринингу, где Трисомия 21 базовый риск 1: 321, индивидуальный рискм1: 355. БПР 18,0 мм, окружность головы 68,0 мм, ктр 58,0 мм, что соответствует сроку 12нед+2дн(узи делала и кровь сдавала в 13 нед).