Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Повышен левокартинин 2024-02-05 10:29
Здравствуйте, неонатальный скрининг показал повышенный уровень левокартинина. Повторный анализ назначен на завтра, но я уже схожу с ума. Подскажите, пожалуйста, что значит такой результат? (Конкретных цифр у меня нет, так как в больницу завтра). Какие риски здоровья из-за повышенного уровня левокартинина?...
0
0
Пигментация или нейрофиброматоз у грудничка 2024-02-05 19:11
Здравствуйте. У меня дочка, ей 6 месяцев. Развивается по возрасту. Были у невролога в месяц, все хорошо. Узи головы и органов в месяц делали, все хорошо. В 2 месяца заметила появились 3 пятнышка. Сейчас их около 8. педиатр сказала что это пигментные пятна. Просто следить. Сделали в 6 месяцев повторно...
0
0
Кариотип. Беременность 2024-02-07 12:17
Здравствуйте, Ездила в понедельник на повторный прием к генетику. Сделали узи, по узи все хорошо. Но смущает кариотип 92хххх, как генетик сказал, что с ребенком все хорошо, а такой кариотип может быть из-за плаценты. Сделали амниоцентез, чтобы перестраховаться. Генетик сказала, что вероятность тетраплоидии...
0
0
Определение рисков 2024-02-08 09:18
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результаты двух скрининга. (прекрепляю фотографии)
Я, хоть и понимаю, что буду рожать в любом случае, но хочется знать к чему быть готовой. Мне 35 лет, беременность 4, первая закончилась выкидышем, вторая и третья родами без каких либо осложнений.
0
0
50 клеток на кариотип это много? 2024-02-08 18:50
Здравствуйте, родилась дочка с фенотипическими признаками трисомии21. Делали кариотипирование по крови. Вырастили 50 клеточек, но не нашли лишней хромосомы. Подскажите, пожалуйста, 50 клеточек это ведь немало? Или, если есть мозаицизм, надо было разве ткань брать? Нам стоит повторить анализ, или кариотипирование...
0
0
Риски ребёнка по возрасту насколько высокие 2024-02-09 09:28
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста какие риски у плода по трисомии 21? Возраст 38 лет, мужу 39. Два ребёнка от одного брака, дети здоровые.
0
0
Генетик консультация 2024-02-10 05:14
Здравствуйте. Беременность 14 недель и 3 дня. На 1 скрининге на узи все в норме. Сдала кровь и там было написано везде низкий риск. Направили к генетику. Генетик сказал, что у меня может родиться Даун. В тот же день я пошла на платное узи, но на узи все хорошо. Почему на узи нормально, а на анализе так?...
0
0
Помогите! Не понимаю в этом! ( 2024-02-10 14:22
Здравствуйте, сдала кровь на 16 недели на трисомии, по трисомии 21 повышение, переживаю, сильно повышен или не особо. По первому узи хорошо все. Фотку прикрепила. Спасибо большое за ранее)
0
0
Порок Авк, носовая косточка, Трисомия по 21 хромосоме 2024-02-10 17:31
Здравствуйте, срок беременности 12 недель.
ЧСС: 176 ул. /мин
КТР: 54 мм
ТВП: 1.80 мм
Нос. Косточка определяется. Но ставят АВК.
Биохимия мат. Сыворотки:
ХГЧ: 164, 00 МЕ/М 3,009 Мом
PaPp-P: 2,280 МЕ/м 1,039 Мом
Ожидаемые риски по 22,18,13:
21 Б. Р: 1 из 209 Инд. Р: 1 из 1876
18 Б. Р: 1 из 486 Инд....
0
0
Мозаично-анеуплоидный эмбрион 2024-02-10 21:08
Здравствуйте, Подскажите пожалуйста, при проверки 3-х эмбрионов генетики выдали результаты и два из трех имеют такие данные: sseq(6,12,15) x2-3 и sseq(5,6,9,17) x2-3 и что это мозаично-анеуплоидный эмбрион, что это значит и серьёзно ли это, можно переносить при ЭКО? Также возможно по этим данным понять...