Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
По анализу крови высокий риск синдрома Дауна 2023-12-26 13:00
Добрый день. Мне 41 год. Делала УЗИ в 12 нед.5 дней. КТР 61.9 мм, БПР 19.6 мм, воротниковое пространство 1.8 мм, носовая кость 2.3 мм. Кровоплин у венозній протоці норма. По биохимии свободный бета ХГЧ 2.130 МоМ, папп-а 0.715 МоМ. Заключение - высокий риск синдрома Дауна. Анализы прикрепила. Очень переживаю....
0
0
Миопатия.? 2023-12-27 14:13
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сто нас ждет и как действовать и помочь ребенку.
История ребенка такая, развивался он не по возрасту мы обратили внимание когда малыш не садился то есть даже попыток не было, мы его сажали он заваливался не мог сидеть от слова совсем только если его облокотить, переворачивался...
1
1
Повышен мом 2023-12-27 23:49
Доброе время суток, у нас есть вопросы по скринингу. Все по узи хорошо кроме того что в 12 недель обнаружили амниотический тяж. Стоит ли нам переживать? Что это может значить? Анализы прикрепляю ниже.
0
0
Сма расшифровка анализа. Помогите пожалуйста 2023-12-28 15:05
Здравствуйте, у моего ребёнка проблема с ногами, диагноза нет. Поворачивает ноги. Невролог отправил на анализ сма. Помогите пожалуйста расшифровать. Генетик сказал что диагноз не подтвердили, другой генетик сказал что болезнь есть
0
0
Насколько страшно эти анализы? 2024-01-03 19:08
Здравствуйте, у меня 12 неделя беременности. Трисомия 21: биохимический риск 1: 101 (повышен)
Возрастной риск 1: 1 213 (в пределах нормы)
Расчетный риск 1: 467
По УЗИ: КТР 53мм, ТВП 1,4мм, чсс 163, носовая кость определяется.
Ответьте пожалуйста какова вероятность потологии? Есть ли она или нет?
0
0
Планирование второй беременности 2024-01-03 21:20
Здравствуйте, как планировать и с чего начинать планирование второй беременности после смерти первого ребенка. Во время беременности все анализы и УЗИ были всегда отличные Однократное поднятие давления и сахара. После сахар всегда в норме
Может ли повторится в последующей беременности печальные итоги.
0
1
Завышен б-хгч 2024-01-04 15:10
Здравствуйте, сделала скрининг 1,
Подскажите, что означает завышен б- хгч?
Папп-а 1.89 мом
Б-хгч 4.09 мом
0
0
Диагноз синдром Луи Бар 2024-01-05 01:12
Здравствуйте, можно ли по результатам ген. Секвенирования не дожидаясь секвенирования по Сенгеру с точностью утверждать, что у моей дочери (9 лет) синдром Луи Бар? Есть ли вероятность ошибки в анализе?
0
0
Рекомендации после замершей беременности 2024-01-06 18:52
Здравствуйте, Екатерина Маратовна. Вопрос мой к Вам связан с замершей беременность. Врач гинеколог после замершей направил к генетику. Беременность 2, замершая 1. Замер на сроке 10 недель, 3 дня. Первая была тоже неудачная там другая ситуация, там ребёнок был рождён с диагнозом СМА 1 тип. Умер в 8 месяцев....
0
1
Т21 биохимия 2024-01-08 07:38
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Т21 биохимия 1: 179, это очень плохой результат? Гинеколог сказала риск высокий и настаивает на прерывании. По УЗИ сказали все отлично. Анализ и УЗИ 1-го и 2-го скрининга прикрепляю.