Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Мовалис таблетки, вино, мефедрон. На раннем сроке 2023-12-05 15:52
Здравствуйте, 3 ноября были последние месячные, с мужем предохранялись только ппа пол года, увы именно когда я занималась в клинике лечением поясницы, изначально грыжейL5 S1, колола ауфолтоп и мильгамму, затем поняли что дело не в грыже. Обнаружили что у меня миофосциальный синдром поясницы. Пила таблетки...
0
0
Есть шанс на рождение здорового красивого мальчика 2023-12-07 12:24
Здравствуйте, беременность третья. Есть мальчики 15 лет ребёнок болен гемофилией 2 здоров. Сейчас новая беременность прошла скриниг узи хорошее но по крови высокой риск 21 трисомии. Чсс 157 ктр 68.0 твп 1.8 мм кость носа 1.7 мм визуализируется. Свободная бета Хчг 136.30 мел/4,659 мом ррар 4,250 мел/0,801...
0
0
Опасно ли риск дауна 1: 256 2023-12-07 21:15
Здравствуйте, нужно ли делать нипт переживаю очень
По УЗИ
Ктр-64мм
Твп-1,5
Кость носа 2.1
Чсс-163 по плоду 12 и 4 дня по месячным 12 и 6 кровь на дауна сдавала через 3 дня после узи
0
0
Нужна помощь срочно 2023-12-09 07:27
Здравствуйте, было 2 беременности 1 беременность в 2014 году выкидышь на 12 неделе, причину мне врачи не сказали, 2 беременность в 2023 году, в апреле на 5 недели замершая, сказали сдать анализ на тромбозы, у мамы были инсульта по какой причине я не знаю, у тёти сахарный диабет, какие мне ещё надо сдать...
0
0
Нейрофиброматоз, пятна 2023-12-11 07:07
Здравствуйте! Нам 6 лет, при рождении были 2 гемангиомы (подмышкой, в области пупка). потом начали появляться пятна, как я вижу они розовые, но врач-педиатр на последнем приеме увидела, что они цвета кофе с молоком. При жаре или при воздействии холода становятся более насыщенного цвета. Мы переехали...
0
0
Беспокоит анализы скрининга 2023-12-11 10:05
Здравствуйте, можно ли узнать о результатах анализов. Тк генетик будет только через месяц, а о результате хочется узнать поскорее
0
0
Гиперпигментация 2023-12-11 14:55
Здравствуйте, ребёнку 5 месяцев, на теле гиперпигментация. По неврологической части всё замечательно, ЭЭГ в норме. Моторное развитие хорошее. Подскажите пожалуйста на сколько эти пятна могут быть симптомы нейрофиброматоза. В родне такого заболевания нет ни у кого, других симптомов у ребёнка тоже нет.
0
0
Выявлена мутация АТМ 2023-12-11 19:27
Здравствуйте, Прошу помощи ????
У мамочки рмж(ей 47 лет) . Сегодня получили результат анализа на мутацию Brca1,2 методом Ngs. Выявлена мутация АТМ.
Brca1 и Brca2 не обнаружено.
Подскажите пожалуйста, что необходимо делать с этой мутацией? Необходима ли проф. Мастэктомия или просто наблюдение в её случае?...
0
0
Результаты пгт 2023-12-12 08:31
Здравствуйте, помогите расшифровать результат пгт sseg(3p26.3p12.3) *2~3 мозаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 3 пришли результаты генетики а не понимаю можно ли такой переносить и вообще это мальчик или девочка?
0
0
Беременность с реципроктной транслокацией 2023-12-12 11:26
Здравствуйте, Я носитель сбалансированной реципроктной транслокации 46. ХХ. t (2; 4) (q11. 2; q31. 1).
В анамнезе 5-7 беременностей (из них 1 Эко) с замершими беременностями и самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. На данный момент самостоятельная беременность 14-15 недель. По 1 скринингу нарушений...