0

Выявлена мутация АТМ

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Прошу помощи ????
У мамочки рмж(ей 47 лет) . Сегодня получили результат анализа на мутацию Brca1,2 методом Ngs. Выявлена мутация АТМ.
Brca1 и Brca2 не обнаружено.
Подскажите пожалуйста, что необходимо делать с этой мутацией? Необходима ли проф. Мастэктомия или просто наблюдение в её случае?
Очень переживаю ещё за своего сына, боюсь, что мутация возможна и у меня и передалась ему.
Что необходимо предпринять, если данная мутация выявится и у меня?
Категория: Генетик
Добавлен: 11 декабря 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация брса 2 Мне 34г, год назад был поставлен РМЖ, 2 ст гормонозависимый, проведено...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Расшифровка анализа большая неврологическая У сына в 8 месяцев начались эпи приступы,...
Подробнее расшифровать анализ Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Патогенная мутация Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Панель Факоматозы и...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Обнаружена гетерозиготная мутация! Обнаружена гетерозиготная мутация BRCA1: 4153DelA...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Д-димер на 7 неделе беременности У меня 7 недель беременности. С 1 дня задержки колю...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос