Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Фрагментация днк 30% и беременность 2023-10-20 16:00
Здравствуйте! У мужа фрагментация днк 30%, в анамнезе 2 ЗБ 6-8 нед.,(анеускрин-трисомия 8 хромосом, с мужем сдавали кариотипирование-в норме). Сейчас 14 нед. Беременность, прошла первый скрининг, гинеколог жк сказал низкий риск. Скажите пожалуйста, есть вероятность вынашивать беременность и родить здоровый...
0
0
Расшифровка анализа на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 2023-10-23 12:31
Здравствуйте, у ребенка с 6 месяцев зафиксировано отставание в психо-моторном развитии. По результатам МРТ выявлены постгипоксические изменения.
Генетик направила на несколько анализов. Результаты одного из анализов пришли, но я ничего не понимаю. Началась паника сразу, помогите пожалуйста расшифровать.
0
3
Риск трисомий 2023-10-24 09:29
Здравствуйте, просьба помочь с расшифровкой результатов. Мне 28 лет, курю электронные сигареты, детей нет. Особенно смущает биохимический риск т21 1: 65, и комбинированный 1: 353. Это является очень высоким риском? К генетику ближайшая запись в след месяце. Переживаю.
0
0
Результаты анализа на кариотип 2023-10-25 12:22
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ на кариотип, ребенку 1 год 2 месяца не сидит, не стоит, голову плохо удерживает
0
0
Повышенный ХГЧ при 1 скрининге 2023-10-27 11:59
Здравствуйте, сделала скрининг 1 триместра. Повышен ХГЧ в 2 раза. От чего это может быть? Стоит ли беспокоиться? Накануне скрининга болела орви, который перешел в бронхит, пила антибиотик 13 дней.
0
0
Таваник на ранних сроках беременности 2023-10-28 14:57
Здравствуйте, последняя менструация была с 04.10. по 09.10. с 29.09. принимала антибиотик таваник, 7 дней, т. е. с 29.09 по 05.10. (было удаление зуба), так же три раза был выпит нимесил, так же болело горло, принимался стрепсилс интенсив (в составе 8,75 флурбипрофена) где-то пару недель В период с 07.10...
0
0
Молекулярный кариотип 2023-10-31 20:42
Здравствуйте! Помогите разобраться с заключением анализа. Заключение:
Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr(X,1-22) ×2
Участки потери гетерозиготности, содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга,
отсутствуют.
Общая протяженность участков потери гетерозиготности, размером 3 млн. П. н. и более,...
0
0
Секвенирование 2023-11-04 00:32
Здравствуйте, можно получить интерпретацию результата анализа? Сдавала по направлению иммунолога. Спасибо.
0
0
Диагноз классическая фенилкетонурия 2023-11-04 00:35
Здравствуйте, подскажите пожалуйста 3 месяца назад я родила девочку у нас на 3 сутки взяли кровь на неонотальный скрининг 04.08.2023 спустя 15 дней пришел ответ но не точный нам его так и не показали, а 10.08.2023 нас вызвали повторно сдать анализ ответ пришел 11.08.2023 с диагнозом фку неделю назад...
0
0
Демеенция, предотвращение 2023-11-06 21:17
Здравствуйте, вопрос про деменцию. Сейчас у сестры моей бабушки деменция (альцгеймер). Какой есть шанс, что генетически заболевание перейдёт ко мне и к моей маме? Также недавно заметил, что иногда забываю слова в разговоре, может есть какие то методики и упражнения для улучшения памяти и поддержания...