Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Высокие риски ХА 2023-08-24 13:43
Здравствуйте! Вчера был 1скрининг. И я попала в высокие риски ХА. Как всем известно, это риски считает программа. По возрасту я уже в высоком риске. Даже, учитывая, что я здорова, как и супруг, что нет наследственных заболеваний и генетика хорошая. Это моя первая беременность. Проходит без токсикоза....
0
0
Приступы без потери сознания, руки во рту 2023-08-25 09:11
Здравствуйте, основной диагноз: кортикальная дисплазия, сочетаемая с другими пороками головного мозга, 13 (CDCBCM13). (OMIM 614563) Структурная мультифокальная эпилепсия (ассиметричные эпилептические спазмы). Неравномерная задержка психического развития. Стереотипные двигательные расстройства. Синдром...
0
0
Генетика, пгт 2023-08-29 10:26
Здравствуйте, помогите понять результат ПГТ эмбрионов. У меня сбалансированная транслокация t(16; 22) p(13.3; q11.2). Еще не разу не было беременностей, из 3х проверенных эмбрионов, у всех перестройки. Есть ли шансы получить здоровый эмбрион? И какие шансы будут при естественной беременности и при эко?...
0
0
Расшифровать генетический анализ панель нервно мышечных заболеваний 2023-08-30 10:49
Здравствуйте, моему ребëнку 9 лет, в марте 2023 поставили диагноз прогрессирующая мышечная дистрофия, вялый парапарез нижних конечностей, сдали анализ по линейке нервно мышечных заболеваний. Пришол анализ, но генетик ушли в отпуск, можно ли расшифровать диагноз понятными словами?
Классификация CLINVAR:...
0
0
Прошу помочь с расшифровкой анализа 2023-08-30 16:02
Здравствуйте, у сына с рождения перинатальное поражение ЦНС сочетанного генеза (нуточненное). Поменяли третий курс лечения. По началу был фенобарбитал, леветирацетам. Потом депакин, тренпентал. На данный момент оксенбазепин, элькар, мендазолан, плюс антибактериальная терапия. Судороги не купируются....
0
0
Насколько все серьёзно? 2023-08-30 23:04
Здравствуйте, родила дочку 22 августа, после в роддоме был сделан анализ на скрининг, через 3 дня пришёл ответ что у ребенка обнаружено это заболевание ????Я в панике????Сегодня нам сказали пересдать этот анализ, в пятницу его только отправят в лабораторию????Скажите пожалуйста насколько все серьёзно?...
0
0
Дистония при дцп у ребёнка, анализ на генетику 2023-08-31 15:47
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать диагноз моего сына. Сегодня были на совместном приёме у врачей генетика и невролога. Перед этим сдавали гинетический анализ. Пришел результат, сказали диагноз Дистония, а дальше ничего не можем понять. Фото прикрепляю. Заранее спасибо за вашу помощь. Жду...
0
0
Кофейные пятна у малыша 2023-09-03 16:32
Здравствуйте, ребенку 1,2 года,3 месяца назад появились на теле кофейные пятна, всего 6 штук,3 мелких по 5мм, и 3 по 1-2 см, пятна не четкие, не яркие, прошли всех врачей сопутствующего ничего не выявлено, какова вероятность нейрофиброматоза у ребенка? Пугает количество пятен,2 на ножках,2 на спине и...
0
0
СМА: копии Экзона 7,8: SMN1 - 2, SMN2 - 2 2023-09-03 22:01
Здравствуйте, проведено исследование пуповинной крови на количество копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате у обследуемой зарегистрировано: Количество копий экзона 7: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Количество копий экзона 8: SMN1 - 2, SMN2 - 2. Подскажите, пожалуйста, о чём это говорит и...
0
0
Расшифровка генетики 2023-09-04 17:16
Здравствуйте, что значит результат mos seq(1-22, X) cx мозаично-хаотичный эмбрион. Какой пол? Возможно ли сделать перенос такого эмбриона? Какие заболевания обнаружены при генетическом обследовании? ….